Lisämunuaisen kääpiö

Epigastrinen kääpiö (tai kääpiö) on ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä oireyhtymiä, joille on tunnusomaista epänormaali kehon koko tai rakenne ja hormonaalisten rauhasten, erityisesti lisämunuaisten, toiminnan heikkeneminen. Näille tiloille on yleensä ominaista lyhyet raajat ja suhteettoman suuri pää tai sydän sekä muut merkit heikentyneestä kehityksestä ja kehon toiminnasta. Tässä artikkelissa tarkastellaan lisämunuaisen kääpiötä, kilpirauhasen vajaatoimintaa ja hormonipuutoskääpiötä.

Epigastrinen kääpiö

Epigastrinen kääpiöoireyhtymä tai epigastrinen kääpiöoireyhtymä (tunnetaan myös nimellä epigastrinen kääpiöoireyhtymä) on yksi perinnöllisistä kääpiöoireyhtymistä, joka voi johtua erilaisista poikkeavuuksista kehon kehityksestä vastaavissa geeneissä nimeltä homeobox-1B (HOXB1B). Väärin tunnistetut tai vialliset HOXB1-geenit voivat johtaa heikentyneeseen raajojen kasvuun ja kehitykseen, suurentuneeseen pään kokoon, rintakehän seinämän epämuodostumiin ja muihin kääpiöisyyden merkkeihin. Potilailla on monenlaisia ​​oireita, mukaan lukien suhteeton kasvu ja kääpiön kliiniset ilmenemismuodot, ja heillä on geneettinen taipumus sydän- ja luusairauksiin.

Epigastrisen kääpiöoireyhtymän syyt:

Homeobox-B-geenivirhe Sukuelinten infektio Altistuminen myrkyllisille aineille