Adrenal Dwarfisme

Dwarfisme epigastrik (atau dwarfisme) adalah sekelompok sindrom bawaan langka yang ditandai dengan ukuran atau struktur tubuh yang tidak normal dan berkurangnya fungsi kelenjar endokrin, terutama kelenjar adrenal. Kondisi ini biasanya ditandai dengan anggota badan yang pendek dan ukuran kepala atau jantung yang tidak proporsional, serta tanda-tanda gangguan perkembangan dan fungsi tubuh lainnya. Pada artikel ini kita akan melihat katai adrenal, katai hipotiroid, dan katai defisiensi hormon.

Dwarfisme epigastrik

Sindrom kerdil epigastrik atau epigastric dwarf syndrome (juga dikenal sebagai epigastric dwarfism) adalah salah satu sindrom dwarfisme bawaan yang dapat diakibatkan oleh berbagai kelainan pada gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan tubuh yang disebut homeobox-1B (HOXB1B). Gen HOXB1 yang salah diidentifikasi atau rusak dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan anggota tubuh, ukuran kepala yang membesar, kelainan bentuk dinding dada, dan tanda-tanda dwarfisme lainnya. Pasien datang dengan berbagai gejala, termasuk pertumbuhan yang tidak proporsional dan manifestasi klinis dwarfisme, dengan kecenderungan genetik terhadap penyakit jantung dan tulang.

Penyebab sindrom dwarfisme epigastrium:

Cacat gen homeobox-B Infeksi saluran genital Paparan zat beracun