Cırtdanlıq adrenal

Epiqastrik cırtdanlıq (və ya cırtdanlıq) anormal bədən ölçüsü və ya quruluşu və daxili sekresiya vəzilərinin, xüsusən də böyrəküstü vəzilərin funksionallığının azalması ilə xarakterizə olunan nadir irsi sindromlar qrupudur. Bu vəziyyətlər adətən qısa əzalar və qeyri-mütənasib olaraq böyük baş və ya ürək, həmçinin inkişaf və bədən funksiyasının pozulmasının digər əlamətləri ilə xarakterizə olunur. Bu yazıda adrenal cırtdan, hipotiroid cırtdan və hormon çatışmazlığı cırtdanına baxacağıq.

Epiqastrik cırtdanlıq

Epiqastrik cırtdan sindromu və ya epiqastrik cırtdan sindromu (həmçinin epiqastrik cırtdanlıq kimi tanınır) homeobox-1B (HOXB1B) adlı bədən inkişafına cavabdeh olan genlərdə müxtəlif anormallıqlar nəticəsində yarana bilən irsi cırtdanlıq sindromlarından biridir. Yanlış müəyyən edilmiş və ya qüsurlu HOXB1 genləri əzaların böyüməsi və inkişafının pozulmasına, baş ölçüsünün artmasına, döş qəfəsinin deformasiyalarına və cırtdanlığın digər əlamətlərinə səbəb ola bilər. Xəstələr geniş spektrli simptomlarla, o cümlədən qeyri-mütənasib böyümə və cırtdanlığın klinik təzahürləri ilə, ürək və sümük xəstəliklərinə genetik meyl ilə müraciət edirlər.

Epiqastrik cırtdan sindromunun səbəbləri:

Homeobox-B gen qüsuru Genital trakt infeksiyası Zəhərli maddələrə məruz qalma