肾上腺侏儒症

上腹侏儒症(或侏儒症)是一组罕见的遗传综合征,其特征是身体尺寸或结构异常以及内分泌腺(尤其是肾上腺)功能降低。这些疾病的特征通常是四肢短小、头部或心脏过大,以及其他发育和身体功能受损的迹象。在这篇文章中,我们将了解肾上腺侏儒症、甲状腺功能减退型侏儒症和激素缺乏型侏儒症。

上腹侏儒症

上腹侏儒症或上腹侏儒症(也称为上腹侏儒症)是遗传性侏儒症之一,可能是由负责身体发育的基因(称为同源盒-1B (HOXB1B))的各种异常引起的。错误识别或有缺陷的 HOXB1 基因可能导致肢体生长和发育受损、头部增大、胸壁畸形和其他侏儒症症状。患者表现出多种症状,包括生长不成比例和侏儒症的临床表现,具有心脏病和骨骼疾病的遗传倾向。

上腹侏儒症的病因:

同源盒-B 基因缺陷 生殖道感染 接触有毒物质