Bệnh lùn tuyến thượng thận

Bệnh lùn vùng thượng vị (hay bệnh lùn) là một nhóm các hội chứng di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi kích thước hoặc cấu trúc cơ thể bất thường và suy giảm chức năng của các tuyến nội tiết, đặc biệt là tuyến thượng thận. Những tình trạng này thường có đặc điểm là chân tay ngắn, đầu hoặc tim to không cân đối, cũng như các dấu hiệu khác của sự suy giảm khả năng phát triển và chức năng cơ thể. Trong bài viết này chúng ta sẽ xem xét bệnh lùn tuyến thượng thận, bệnh lùn suy giáp và bệnh lùn do thiếu hụt hormone.

Lùn vùng thượng vị

Hội chứng lùn vùng thượng vị hay hội chứng lùn vùng thượng vị (còn gọi là bệnh lùn vùng thượng vị) là một trong những hội chứng lùn di truyền có thể xuất phát từ những bất thường khác nhau ở các gen chịu trách nhiệm phát triển cơ thể gọi là homeobox-1B (HOXB1B). Các gen HOXB1 bị xác định sai hoặc bị khiếm khuyết có thể dẫn đến suy giảm khả năng tăng trưởng và phát triển của các chi, kích thước đầu to, biến dạng thành ngực và các dấu hiệu khác của bệnh lùn. Bệnh nhân có nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm tăng trưởng không cân đối và các biểu hiện lâm sàng của bệnh lùn, có khuynh hướng di truyền đối với bệnh tim và xương.

Nguyên nhân gây ra hội chứng lùn vùng thượng vị:

Khiếm khuyết gen Homeobox-B Nhiễm trùng đường sinh dục Tiếp xúc với chất độc hại