Νανισμός Επινεφρίδιο

Ο επιγαστρικός νανισμός (ή νανισμός) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών συνδρόμων που χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογικό μέγεθος ή δομή σώματος και μειωμένη λειτουργικότητα των ενδοκρινών αδένων, ιδιαίτερα των επινεφριδίων. Αυτές οι καταστάσεις συνήθως χαρακτηρίζονται από κοντά άκρα και δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι ή καρδιά, καθώς και άλλα σημάδια διαταραχής της ανάπτυξης και της λειτουργίας του σώματος. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τον νάνο των επινεφριδίων, τον υποθυρεοειδικό νάνο και τον νάνο με ανεπάρκεια ορμονών.

Επιγαστρικός νανισμός

Το σύνδρομο επιγαστρικού νανισμού ή το σύνδρομο επιγαστρικού νανισμού (γνωστό και ως επιγαστρικός νανισμός) είναι ένα από τα κληρονομικά σύνδρομα νανισμού που μπορεί να προκύψουν από διάφορες ανωμαλίες στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του σώματος που ονομάζονται homeobox-1B (HOXB1B). Τα λανθασμένα ή ελαττωματικά γονίδια HOXB1 μπορεί να οδηγήσουν σε εξασθενημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη των άκρων, μεγέθυνση της κεφαλής, παραμορφώσεις του θωρακικού τοιχώματος και άλλα σημάδια νανισμού. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της δυσανάλογης ανάπτυξης και κλινικών εκδηλώσεων νανισμού, με γενετική προδιάθεση για καρδιακές και οστικές παθήσεις.

Αιτίες του συνδρόμου επιγαστρικού νανισμού:

Ελάττωμα του γονιδίου Homeobox-B Λοίμωξη των γεννητικών οργάνων Έκθεση σε τοξικές ουσίες