Карликовість Наднирникова

Карліковістю надчеревної (або карликової) називається група рідкісних спадкових синдромів, які характеризуються аномальним розміром або структурою тіла та зниженою функціональністю ендокринних залоз, особливо надниркових залоз. Ці стани зазвичай характеризуються короткими кінцівками та непропорційно великим розміром голови чи серця, а також іншими ознаками порушення розвитку та функції організму. У цій статті ми розглянемо карликову наднирникову, карликову гіпотиреоїдну та карликову гормонодефіцитну.

Карликовість надчеревна

Надчеревний синдром карликовості або карликовий синдром надчерев'я (також відомий як карликова надчеревність) є одним із спадкових карликових синдромів, який може виникати внаслідок різних порушень у генах, відповідальних за розвиток тіла, званих homeobox-1B (HOXB1B). Неправильно визначені або дефектні гени HOXB1 можуть призвести до порушення росту та розвитку кінцівок, збільшення розміру голови, деформації грудної клітки та інших ознак карлікування. У пацієнтів проявляється широкий спектр симптомів, що включає диспропорційне зростання та клінічні прояви карликованості з генетичною схильністю до хвороб серця та кісток.

Причини виникнення синдрому карливості надчерев'я:

Дефект гена Homeobox-B Інфекція статевого шляху Вплив токсичних речовин