Epigastrische dwerggroei (of dwerggroei) is een groep zeldzame erfelijke syndromen die worden gekenmerkt door een abnormale lichaamsgrootte of -structuur en verminderde functionaliteit van de endocriene klieren, vooral de bijnieren. Deze aandoeningen worden meestal gekenmerkt door korte ledematen en een onevenredig groot hoofd of hart, evenals andere tekenen van verminderde ontwikkeling en lichaamsfunctie. In dit artikel zullen we kijken naar de bijnierdwerg, de hypothyroïde dwerg en de dwerg met hormoondeficiëntie.
Epigastrische dwerggroei
Epigastrische dwerggroei of epigastrische dwerggroei (ook bekend als epigastrische dwerggroei) is een van de erfelijke dwerggroeisyndromen die het gevolg kunnen zijn van verschillende afwijkingen in genen die verantwoordelijk zijn voor de lichaamsontwikkeling, homeobox-1B (HOXB1B) genoemd. Verkeerd geïdentificeerde of defecte HOXB1-genen kunnen leiden tot verminderde groei en ontwikkeling van ledematen, vergrote hoofdomvang, misvormingen van de borstwand en andere tekenen van dwerggroei. Patiënten vertonen een breed scala aan symptomen, waaronder disproportionele groei en klinische manifestaties van dwerggroei, met een genetische aanleg voor hart- en botziekten.
Oorzaken van epigastrische dwerggroeisyndroom:
Homeobox-B-gendefect Genitale infectie Blootstelling aan giftige stoffen