왜소증 부신

상복부 왜소증(또는 왜소증)은 비정상적인 신체 크기나 구조, 내분비선, 특히 부신의 기능 저하를 특징으로 하는 희귀 유전 증후군 그룹입니다. 이러한 상태는 일반적으로 짧은 사지와 불균형적으로 큰 머리 또는 심장뿐만 아니라 발달 및 신체 기능 장애의 기타 징후가 특징입니다. 이번 글에서는 부신 왜소, 갑상선 기능 저하 왜소, 호르몬 결핍 왜소에 대해 살펴보겠습니다.

상복부 왜소증

상복부 왜소증 증후군 또는 상복부 왜소 증후군(상복부 왜소증이라고도 함)은 호메오박스-1B(HOXB1B)라고 불리는 신체 발달을 담당하는 유전자의 다양한 이상으로 인해 발생할 수 있는 유전성 왜소증 증후군 중 하나입니다. 잘못 식별되거나 결함이 있는 HOXB1 유전자는 사지 성장 및 발달 장애, 머리 크기 확대, 흉벽 기형 및 기타 왜소증 징후를 유발할 수 있습니다. 환자들은 불균형한 성장, 왜소증의 임상적 발현, 심장 및 뼈 질환에 대한 유전적 소인을 포함한 광범위한 증상을 나타냅니다.

상복부 왜소증 증후군의 원인:

호메오박스-B 유전자 결함 생식기 감염 독성 물질에 노출