Törpe mellékvese

Az epigasztrikus törpeség (vagy törpeség) ritka öröklött szindrómák csoportja, amelyeket a test kóros mérete vagy szerkezete, valamint az endokrin mirigyek, különösen a mellékvesék csökkent működése jellemez. Ezeket az állapotokat általában rövid végtagok és aránytalanul nagy fej vagy szív, valamint a fejlődés és a szervezet működésének zavarára utaló egyéb jelek jellemzik. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a mellékvese törpét, a hypothyreosis törpét és a hormonhiányos törpét.

Epigasztrikus törpeség

Az epigasztrikus törpe szindróma vagy epigasztrikus törpe szindróma (más néven epigasztrikus törpeség) egyike azon öröklött törpe szindrómáknak, amelyek a test fejlődéséért felelős gének különböző rendellenességeiből származhatnak, amelyeket homeobox-1B-nek (HOXB1B) neveznek. A rosszul azonosított vagy hibás HOXB1 gének a végtagnövekedés és -fejlődés károsodásához, a fej megnagyobbodásához, a mellkasfal deformációjához és a törpeség egyéb jeleihez vezethetnek. A betegek sokféle tünetet mutatnak, beleértve az aránytalan növekedést és a törpeség klinikai megnyilvánulásait, és genetikai hajlamuk van a szív- és csontbetegségekre.

Az epigasztrikus törpe szindróma okai:

Homeobox-B génhiba Nemi szervek fertőzése Mérgező anyagoknak való kitettség