Надбъбречна жлеза

Епигастралният нанизъм (или нанизъм) е група от редки наследствени синдроми, които се характеризират с необичаен размер или структура на тялото и намалена функционалност на ендокринните жлези, особено на надбъбречните жлези. Тези състояния обикновено се характеризират с къси крайници и непропорционално голяма глава или сърце, както и други признаци на нарушено развитие и функция на тялото. В тази статия ще разгледаме надбъбречните джуджета, хипотиреоидните джуджета и джуджетата с хормонален дефицит.

Епигастриален нанизъм

Синдромът на епигастрално джудже или синдром на епигастрално джудже (известен също като епигастрален нанизъм) е един от наследствените синдроми на нанизъм, който може да бъде резултат от различни аномалии в гените, отговорни за развитието на тялото, наречени хомеобокс-1B (HOXB1B). Погрешно идентифицираните или дефектни HOXB1 гени могат да доведат до нарушен растеж и развитие на крайниците, увеличен размер на главата, деформации на гръдната стена и други признаци на нанизъм. Пациентите имат широк спектър от симптоми, включително диспропорционален растеж и клинични прояви на нанизъм, с генетична предразположеност към сърдечни и костни заболявания.

Причини за синдрома на епигастричния нанизъм:

Генен дефект на Homeobox-B Инфекция на гениталния тракт Излагане на токсични вещества