El enanismo epigástrico (o enanismo) es un grupo de síndromes hereditarios raros que se caracterizan por un tamaño o estructura corporal anormal y una funcionalidad reducida de las glándulas endocrinas, especialmente las glándulas suprarrenales. Estas afecciones suelen caracterizarse por extremidades cortas y una cabeza o un corazón desproporcionadamente grandes, así como otros signos de deterioro del desarrollo y la función corporal. En este artículo veremos el enano suprarrenal, el enano hipotiroideo y el enano con deficiencia hormonal.
Enanismo epigástrico
El síndrome de enanismo epigástrico o síndrome de enanismo epigástrico (también conocido como enanismo epigástrico) es uno de los síndromes de enanismo hereditario que puede resultar de diversas anomalías en los genes responsables del desarrollo del cuerpo llamados homeobox-1B (HOXB1B). Los genes HOXB1 mal identificados o defectuosos pueden provocar problemas de crecimiento y desarrollo de las extremidades, aumento del tamaño de la cabeza, deformidades de la pared torácica y otros signos de enanismo. Los pacientes presentan una amplia gama de síntomas, incluido un crecimiento desproporcionado y manifestaciones clínicas de enanismo, con una predisposición genética a enfermedades cardíacas y óseas.
Causas del síndrome de enanismo epigástrico:
Defecto del gen Homeobox-B Infección del tracto genital Exposición a sustancias tóxicas