Epigastrisk dvergisme (eller dvergisme) er en gruppe sjeldne arvelige syndromer som er preget av unormal kroppsstørrelse eller struktur og redusert funksjonalitet til de endokrine kjertlene, spesielt binyrene. Disse tilstandene er vanligvis preget av korte lemmer og et uforholdsmessig stort hode eller hjerte, samt andre tegn på nedsatt utvikling og kroppsfunksjon. I denne artikkelen vil vi se på binyredverg, hypothyroiddverg og hormonmangeldverg.
Epigastrisk dvergvekst
Epigastrisk dvergsyndrom eller epigastrisk dvergsyndrom (også kjent som epigastrisk dverg) er et av de arvelige dvergsyndromene som kan skyldes ulike abnormiteter i gener som er ansvarlige for kroppsutvikling kalt homeobox-1B (HOXB1B). Feilidentifiserte eller defekte HOXB1-gener kan føre til nedsatt vekst og utvikling av lemmer, forstørret hodestørrelse, deformiteter i brystveggen og andre tegn på dvergvekst. Pasienter har et bredt spekter av symptomer, inkludert uforholdsmessig vekst og kliniske manifestasjoner av dvergvekst, med en genetisk disposisjon for hjerte- og skjelettsykdommer.
Årsaker til epigastrisk dvergisme syndrom:
Homeobox-B gendefekt Genital tract infeksjon Eksponering for giftige stoffer