Ruční atrofická Arana

Atrofická ruka Aran-Duchennova ruka je těžké vrozené dědičné onemocnění rukou, které se vyznačuje atrofií prstů, krku a hrudníku. Onemocnění je výsledkem mutace v AR genu na jednom z chromozomů. Atrofický arabský kartáč je obvykle pozorován u mužů nebo dvojčat. Genetické testování určuje pravděpodobnost, že se u člověka taková nemoc vyvine. Lidé s Erucovou chorobou umírají v kojeneckém věku nebo začnou trpět ve věku mezi 3 a 5 lety. Onemocnění vede k vážným problémům lidských rukou a pohybového aparátu. K diagnostice onemocnění se používá echokardiografie a genetické studie. Léčba spočívá v implantaci inzulínu a využívá změny stravy a léky. K léčbě onemocnění lze použít i chirurgické metody. V průběhu času se přítomnost atrofie ruky stává zjevnější. Atrofické syndromy lze eliminovat pomocí speciálních přístrojů, které pomáhají hýbat prsty. Lékaři obvykle předepisují různé postupy ke zpomalení procesu atrofie. Studium takových onemocnění poskytuje nejen hlubší pochopení těchto patologií, ale poskytuje také důležité informace týkající se plánování rodičovství a prevence možných dědičných změn.