Käden atrofinen Arana

Atrofinen käsi Aran-Duchennen käsi on vaikea synnynnäinen perinnöllinen käsien sairaus, jolle on ominaista sormien, kaulan ja rintakehän surkastuminen. Sairaus johtuu yhden kromosomien AR-geenin mutaatiosta. Atrofaattista arabialaista harjaa havaitaan yleensä miehillä tai kaksosilla. Geneettinen testaus määrittää henkilön todennäköisyyden sairastua tällaiseen sairauteen. Erucin tautia sairastavat ihmiset kuolevat lapsena tai alkavat kärsiä 3–5 vuoden iässä. Sairaus johtaa vakaviin ongelmiin ihmisen käsissä ja tuki- ja liikuntaelimessä. Ekokardiografiaa ja geneettisiä tutkimuksia käytetään taudin diagnosoinnissa. Hoito koostuu insuliinin implantoinnista ja siihen käytetään ruokavalion muutoksia ja lääkkeitä. Myös kirurgisia menetelmiä voidaan käyttää sairauden hoitoon. Ajan myötä käden atrofian esiintyminen tulee selvemmäksi. Atrofiset oireyhtymät voidaan poistaa käyttämällä erityisiä laitteita, jotka auttavat liikuttamaan sormia. Lääkärit määräävät yleensä erilaisia ​​toimenpiteitä atrofiaprosessin hidastamiseksi. Tällaisten sairauksien tutkiminen ei ainoastaan ​​anna syvempää ymmärrystä tällaisista patologioista, vaan antaa myös tärkeää tietoa perhesuunnittelusta ja mahdollisten perinnöllisten muutosten ehkäisystä.