Процесът на преждевременна модификация на клетките поради излагане на патологични, генетични или външни фактори се нарича болест на преждевременното стареене. Патологията е слабо разбрана и точните причини за развитието на това състояние не са идентифицирани. Има редица външни и вътрешни фактори, които провокират заболяването. Според статистиката синдромът на бързото стареене е изключително рядък (на 4 милиона души има 1 болен).
Какво причинява ранното стареене
Синдромът на преждевременно стареене е състояние, при което свързаните с възрастта физиологични промени настъпват в човек много по-рано от очакваното. Стареенето е естествен процес, характеризиращ се с постепенно намаляване на ентропията (жизнените процеси) на всички системи на тялото. Освен това настъпват промени в различни качества на клетките: механизмът на синтез на протеини се нарушава и грешките постепенно се натрупват при копиране на ДНК.
Сред първите признаци на преждевременно стареене са промените в кожата (появяват се дълбоки бръчки, кожата изтънява и започва да увисва) поради нарушаване на синтеза на еластан и колаген. Забелязват се промени във функционирането на мозъка: поради факта, че функционалните клетки (неврони) са унищожени, когнитивните способности на човек (например памет) значително се влошават. В допълнение, синдромът на Вернер се характеризира със следните нарушения на системите на тялото:
- Сърдечно-съдови: настъпва разрушаване на кръвоносните съдове, обемът на сърдечния дебит намалява, сърдечният мускул се удебелява, губи еластичност и способност за регенерация и се развива атеросклероза.
- Имунитет: производството на антитела намалява.
- Мускулно-скелетна система: бърза мускулна атрофия, развитие на остеопороза, артрит.
- Сетивни органи: развива се пресбиопия (намаляване на зрителната острота, свързано с възрастта), загуба на слуха, катаракта и пълна загуба на слуха.
- Репродуктивна система: жените изпитват ранна менопауза, мъжете страдат от еректилна дисфункция и вероятността от развитие на злокачествени тумори се увеличава.
причини
Много фактори от патологично или физиологично естество могат да ускорят процеса на стареене. Сред причините, които не са свързани с болести, са следните:
- генетично предразположение;
- фактори на околната среда;
- Начин на живот;
- климат.
Преждевременното стареене може да бъде предизвикано от ранна проява на системни заболявания. В този случай синдромът обикновено се проявява в ранна детска, юношеска или млада възраст. Сред патологичните причини, водещи до ранно стареене, са:
- Болест на Алцхаймер;
- диабет;
- остеопороза, остеоартрит;
- Болестта на Паркинсон;
- сърдечно-съдови патологии;
- хипотиреоидизъм;
- Синдром на Даун;
- трихотиодистрофия;
- дермопатия.
Какво представлява болестта на преждевременното стареене
Патологичният процес, който се провокира от преждевременно стареене и се характеризира с промени в състоянието на кожата, нарушаване на функционирането на органи и системи, се нарича прогерия. Психичното развитие се оценява като задоволително. Има два вида заболяване: детство (синдром на Hutchinson-Gilford) и възрастен (синдром на Вернер). Предполага се, че патологията при възрастни има автозомно-рецесивен тип наследяване, а при деца се проявява спонтанно.
причини
Известно е, че болестта на бързото стареене е патология с генетичен произход и възниква поради мутация на гена LMNA, който кодира синтеза на ламини - протеини, които са част от обвивката на клетъчното ядро. Генетичните нарушения провокират нестабилност на клетъчните структури, което води до бързо стартиране на механизмите на стареене. Голям брой протеини се отлагат (натрупват) в клетките, които губят способността си да се делят, обновяват и умират преждевременно.
В допълнение, мутацията провокира производството на пресечен, нестабилен прогеринов протеин, който бързо се разгражда. Той не прониква в плочата на сърцевината, разположена под мембраната, в резултат на което се срутва. Този процес е ключов в патогенезата на прогерията. Заболяването се среща при деца на едни и същи родители (братя и сестри) или при деца от родствени бракове. При изследване на клетките на хора, страдащи от това заболяване, са открити груби нарушения на възстановяването на ДНК в клетките и синтеза на фибробласти. Детската форма на прогерия се счита за вродена.
Симптоми
Клиничната картина на болестта на преждевременното стареене се проявява с времето. При синдрома на Hutchinson-Gilford първите симптоми на патологията се появяват на 2-3 години от живота, а при синдрома на Werner, като правило, в рамките на шест месеца след пубертета. Болестта засяга цялото тяло наведнъж, нарушавайки функционирането на почти всички жизненоважни органи.
В детството
Прогерията в детска възраст се характеризира с рязко забавяне на растежа на детето, атрофия на дермата, подкожната тъкан и загуба на еластичност на кожата. Епидермисът изтънява, става сух и набръчкан, по тялото се забелязват подобни на склеродермия лезии и хиперпигментация. През бледата и изтъняла кожа се виждат големи и малки вени. Освен това се отбелязват следните признаци на синдрома на Hutchinson-Gilford:
- атрофия на скелетната мускулатура;
- крехкост на зъбите;
- чупливост на косата и ноктите;
- патологични промени в опорно-двигателния апарат, миокарда;
- недоразвитие на гениталните органи;
- нарушения на метаболизма на мазнините;
- катаракта;
- атеросклероза.
Поради факта, че болестта засяга всички клетки на тялото и променя тяхната качествена структура, всички човешки тъкани и органи се променят значително. Хората, страдащи от прогерия, имат някои специфични черти на външния вид:
- голяма глава с изпъкнали големи челни туберкули, които стърчат над малкото "птиче" лице;
- долната челюст е силно недоразвита;
- клюновиден нос;
- няма вторични полови белези;
- височина около 90-130 см;
- крайниците тънки, къси.
При възрастни
Първите клинични симптоми на заболяването при възрастни се появяват на възраст 14-18 години. Преди пубертета не се наблюдават признаци на заболяване на преждевременното стареене. Пациентите започват да изостават във физическото развитие, побеляват и оплешивяват. Кожата бързо изтънява, става бледа и има пигментни петна. Крайниците изглеждат много тънки поради атрофични промени в подкожната тъкан и мускулите. До 30-годишна възраст пациентите развиват следните признаци на заболяването:
- катаракта;
- трофични язви;
- дисфункция на потните и мастните жлези;
- артрит;
- екзофталм;
- лице с форма на луна;
- сексуална дисфункция.
Лечение
Няма специфична терапия за синдрома и заболяването на преждевременното стареене. Лечението е насочено към поддържане на състоянието на пациента и поддържане на метаболитните процеси. Комплексната терапия за прогерия включва:
- Постоянно приемане на малки дози аспирин, които предотвратяват инсулти и инфаркти.
- Предписване на други групи лекарства (статини, хормонални лекарства и др.), които регулират нивото на холестерола, кръвната захар и подпомагат метаболизма, кислорода в тъканите.
- Физиотерапевтични процедури, които поддържат и възстановяват физическата активност.
Прогноза
Прогерията както при възрастните, така и при децата са фатални в 100% от случаите. По правило смъртта настъпва в резултат на инсулт, инфаркт или полиорганна недостатъчност. Продължителността на живота на хората с прогерия е приблизително 11-13 години (при деца) и 35-40 години (при възрастни). Пациентите, страдащи от преждевременно стареене, постоянно се нуждаят от лекарско наблюдение.
Прогерията е синдром на преждевременно стареене, проявяващ се с характерни промени в кожата и вътрешните органи. Това е открита рядка генетична аномалия 1 човек на 4 милиона. В света има не повече от осемдесет наблюдавани случая на това заболяване. Етиопатогенетичните фактори на прогерията не са напълно проучени.
Има две морфологични форми на патология:
- Детска прогерия - синдром на Hutchinson-Gilford,
- Прогерия при възрастни - синдром на Werner.
Терминът "прогерия" в превод от старогръцки означава "ранно стареене". Неестественото изчерпване на всички системи за поддържане на живота се дължи на генетична повреда. В същото време процесът на стареене се ускорява десетократно.
За синдрома на Hutchinson-Gilford Децата със забавено физическо развитие показват признаци на стареене: оплешивяване, бръчки, специфичен външен вид. Тялото им се променя значително: структурата на кожата е нарушена, вторичните полови белези липсват, вътрешните органи изостават в развитието си. След това бързо се развиват заболявания, свързани с възрастта: загуба на слуха, артроза-артрит, атеросклероза, инсулт или инфаркт, деминерализация на костите. Осемгодишно дете с това заболяване изглежда и се чувства на 80 години. В умственото развитие болните деца остават абсолютно адекватни. Интелектуалното им развитие не страда. Те рядко живеят след 13 години. Момчетата страдат от прогерия малко по-често от момичетата.
пример за развитие на дете с детска прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) от 1 година до 12 години
Синдром на Вернер обикновено започва да се проявява клинично при млади хора на възраст 16-20 години. Прогерията при възрастни е ускорено стареене с увреждане на всички системи и висок риск от развитие на рак с различна локализация. Геномната нестабилност, която движи нормалния процес на стареене, води до различни патологични промени. Такива пациенти умират до 30-40-годишна възраст, като имат всички симптоми на дълбока старост.
пациент с прогерия в зряла възраст (синдром на Вернер) – преди началото на заболяването на 15 години и с развита форма на 48 години
Прогерията е нелечимо заболяване, което „отнема” детството на болните деца и ги „превръща” в истински старци. Редовните и адекватни медицински грижи могат да забавят необратимите процеси на стареене и да намалят тежестта на клиничните симптоми. За целта се използват медикаменти, хранителни добавки, хирургични и физиотерапевтични техники.
Етиология
Основната причина за прогерия е единична генетична мутация, чийто механизъм засега не е известен. Някои учени смятат, че истинската причина за мутацията се крие в наследствеността на родителите, други - в въздействието на радиацията върху ембриона по време на рентгенови лъчи на бременна жена.
При синдрома на Werner процесът на възпроизвеждане на ДНК молекули е нарушен, а при синдрома на Hutchinson-Gilford се нарушава биосинтезата на протеина, който определя формата на клетъчните ядра. Генетичните нарушения правят клетките нестабилни, което води до стартиране на неочаквани механизми на стареене. В клетките, които спират да се делят, се натрупва голямо количество протеин. В този случай черупката на ядрото става нестабилна и клетките на тялото стават неизползваеми и умират преждевременно. Мутацията води до производството на съкратен прогеринов протеин, който е нестабилен и бързо се разгражда в клетката. За разлика от целия протеин, той не се интегрира в ядрената ламина, която се намира под ядрената мембрана и участва в организацията на хроматина. Ядреният субстрат се разрушава, което води до сериозни проблеми. Прогеринът се натрупва в гладкомускулните клетки на съдовата стена. Дегенерацията на тези клетки е една от водещите прояви на заболяването.
Прогерията при възрастни се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При децата мутацията не се наследява, а се появява директно в тялото на пациента. Това не е изненадващо, тъй като носителите умират преди репродуктивна възраст.
Негенетични фактори, влияещи върху развитието на заболяването:
- Начин на живот,
- придружаващи заболявания,
- климат,
- хранене,
- състояние на околната среда,
- прекомерно излагане на слънце,
- пушене,
- хиповитаминоза,
- психо-емоционални фактори.
Симптоми
При деца (синдром на Hutchinson-Gilford)
При раждането болното дете изглежда като нормално бебе. Клиничните признаци на прогерия се появяват още през първата година от живота. Някои деца се развиват правилно до 2-3 години, а след това започват да изостават от връстниците си по отношение на ръст и тегло. Децата с прогерия имат специфичен външен вид, тъй като признаците на заболяването са характерни и уникални. Всички пациенти са поразително подобни един на друг.
типични деца със синдром на Hutchinson-Gilford от различни семейства)
4-годишно момче с по-малко типична форма на синдром на Hutchinson-Gilford
- Болните деца имат непропорционален череп с голяма мозъчна част и малка лицева част. Носът им прилича на клюн на птица: той е тънък и заострен. Долната челюст е слабо развита, брадичката е малка, устните са тънки, ушите са изпъкнали, а очите са неестествено големи. Зъбите растат в два реда, изпускат се и започват да падат рано. Именно този набор от специфични характеристики прави болните деца да изглеждат като стари хора.
- Скелетните аномалии са основният симптом на патологията. Болните деца се характеризират с нисък ръст, недоразвити ключици и бедрата. Костите на пациентите са много крехки, често се чупят и подвижността на ставите е ограничена. Изкълчванията на тазобедрената става са чести. Проявата на заболяването е нанизъм. Наблюдават се дефекти на скелета и ноктите. Ноктите са жълти и изпъкнали, наподобяващи "очила за часовници". Болните деца започват да седят и ходят късно, позата им се променя. Някои не могат да ходят без помощ.
- Кожата и подкожната мастна тъкан изтъняват. Ранното стареене при пациентите се проявява по различни начини: кожата се покрива с бръчки, нейният тургор намалява, клепачите се подуват и ъглите на устата увисват. Сухата и набръчкана кожа е особено забележима по лицето и крайниците. Косата на главата пада, става рядка и велурна, липсват мигли и вежди. През изтънялата кожа на главата прозира венозна мрежа. Поради липсата на подкожна мазнина детето прилича на скелет, покрит с кожа. Сухата и набръчкана кожа на места атрофира, върху нея се появяват големи участъци от хиперпигментация, удебеляване и кератинизация.
- Други симптоми: инфантилизъм, писклив глас, мускулна загуба, къси ръце, тесен и изпъкнал гръден кош.
При възрастни (синдром на Вернер)
Първите клинични признаци на синдрома на Werner се появяват на възраст 14-18 години. До пубертета пациентите се развиват нормално. Тогава те започват да изостават от връстниците си във физическо развитие, оплешивяват и посивяват. Кожата им изтънява, набръчква се и става нездравословно бледа. Ръцете и краката изглеждат много тънки поради атрофия на подкожната мастна тъкан и мускулите.
37-годишен мъж със синдром на Werner
След 30 години в тялото на пациентите се развиват следните патологични процеси:
- катаракта и на двете очи,
- дрезгав глас,
- мазоли по краката,
- язвено-некротични процеси в кожата,
- дисфункция на потните и мастните жлези,
- сърдечна дисфункция,
- остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, остеомиелит,
- ерозивен остеоартрит,
- "склеродермична маска" на лицето,
- нисък ръст, плътно и късо тяло, тънки и сухи крайници,
- намалена интелигентност,
- деформация на ноктите,
- появата на големи пигментни петна по кожата,
- гърбица на гърба
- екзофталм поради дисфункция на щитовидната жлеза,
- лице с форма на луна поради дисфункция на хипофизата,
- атрофия на тестисите при мъжете, менструални нередности при жени, ранна менопауза.
Кожният епидермис е сплескан, влакната на съединителната тъкан са склерозирани, подкожната тъкан атрофира и е частично заменена от съединителна тъкан. Ограничаването на пасивните движения в ставите на ръцете и краката се проявява чрез невъзможност за пълно огъване и разгъване на крайника. Това се дължи на цикатрициално стягане на сухожилията и болка.
До 40-годишна възраст пациентите развиват старчески заболявания: сърдечни проблеми, захарен диабет, чести фрактури на ръцете и краката, болки в ставите, доброкачествени и злокачествени кожни тумори, дисфункция на паращитовидните жлези. Рак, инфаркт и инсулт, вътрешни кръвоизливи са основните причини за смърт при прогерия.
Симптомите на патологията само приличат на процеса на нормално стареене. Признаците на стареене при прогерия варират по тежест или се появяват в различен ред. При естествено стареене растежът на ноктите се забавя, а при прогерия спира напълно. При по-възрастните хора веждите изтъняват след загуба на коса на главата, а при пациенти с прогерия е точно обратното.
Диагностика
Синдром на Hutchinson-Gilford
Диагностиката на прогерия не изисква специфични техники и изследвания. Външните признаци на заболяването са толкова красноречиви, че диагнозата се поставя само въз основа на симптоми и данни от визуален преглед. Специалистите изучават лична и семейна история.
Показани са допълнителни изследвания за идентифициране на съпътстващи заболявания. На пациентите се предписва общ кръвен тест, биохимичен преглед, рентгеново изследване на костно-ставния апарат, хистологично изследване на кожата и медицинско генетично консултиране.
Лечение
В момента няма панацея за прогерия. Всички лечения, които някога са били използвани, са се оказали неефективни. Лекарите използват съвременни методи, за да се опитат да спрат болестта и да предотвратят влошаването й. Пациентите се лекуват съвместно от специалисти в областта на ендокринологията, терапията и кардиологията.
За да облекчат състоянието на пациентите, лекарите предписват:
- "Аспирин" за профилактика на остра сърдечна и съдова недостатъчност - инфаркт и инсулт.
- Статини за понижаване на нивата на холестерола в кръвта и предотвратяване на атеросклероза - "Липостат", "Холетар", "Липтонорм".
- Антикоагуланти за предотвратяване или забавяне на процеса на тромбоза - "Warfarex", "Sincumarin".
- Препарати, съдържащи растежен хормон - "Гетропин", "Неотропин", "Динатроп". Те ви позволяват да коригирате изоставането във физическото развитие.
- Препарати, които лекуват рани и стимулират кръвообращението по време на образуването на язви - "Мефанат", "Бепантен".
- Хипогликемични лекарства за захарен диабет - "Диабетон", "Манинил", "Глиформин".
Провеждат се физиотерапевтични процедури за повлияване на схванати и схванати стави. На пациентите се предписва електрофореза, рефлексология, тренировъчна терапия, инфрачервени лъчи, водни процедури, калолечение, UHF терапия и магнитотерапия. На пациентите с прогерия се препоръчва правилно хранене, обогатено с витамини и микроелементи, умерена физическа активност, дълги разходки на чист въздух и пълноценна почивка.
Бебетата се хранят през сонда със специални млечни формули, съдържащи добавки за наддаване на тегло. Млечните зъби се отстраняват, за да се освободи място за постоянните, които при болните деца никнат бързо. Специалистите наблюдават състоянието на сърдечно-съдовата система, което позволява ранно откриване на възникващи заболявания. Хирургичното лечение е показано и при пациенти със синдром на ранно стареене. С помощта на ангиопластика или аорто-коронарен байпас се възстановява проходимостта на кръвоносните съдове.
Прогерията е нелечима патология, чието развитие не може да бъде спряно. Експерименталното лечение на възрастни с помощта на стволови клетки и инхибитори на фарнезилтрансферазата позволява възстановяване на подкожната мастна тъкан, общото тегло и намаляване на чупливостта на костите. Прогнозата на заболяването винаги е неблагоприятна. Пациентите умират от остра коронарна недостатъчност или рак. Предотвратяването на прогерия е невъзможно поради факта, че заболяването е генетично. Терапията през целия живот може само да улесни и удължи живота на пациентите. Продължителните грижи, кардиологичните грижи и физиотерапията са основните направления в лечението на заболяването.
Видео: примери за хора със синдром на преждевременно стареене
Видео: Телевизионно предаване за хора с прогерия
Преждевременното стареене е състояние на преждевременна модификация на клетките поради генетични, поведенчески или патологични причини. Това се проявява предимно чрез загуба на еластичност на кожата и намалена когнитивна функция.
Но какви са причините, които водят до преждевременно стареене?
Какво е преждевременно стареене
Няма точна дефиниция на възрастта, на която човек остарява, но по правило този крайъгълен камък се намира около 65 години, периодът, когато повечето хора завършват основната си трудова дейност.
ОТНОСНО Смята се, че преждевременното стареене настъпва, когато промените, свързани с възрастта, започнат да се появяват преди това време..
Стареенето е естествен процес, който започва от раждането и продължава през целия живот, характеризиращ се с постепенно увеличаване на ентропията (функция, която описва състояния на равновесие и разстройство в дадена система) на сложните системи на нашето тяло.
Стареенето се характеризира с промени в качествата на биологичните клетки, които изграждат тялото. По-точно, броят на клетките намалява и в същото време намалява тяхната функционалност.
Биологичните причини за този механизъм са свързани с:
- Влошаване на механизма за синтез на протеини
- Натрупване на грешки при копиране на ДНК
Преждевременно стареене е проблем, който засяга 20% от хората. Въпреки значителното увеличение на средната продължителност на живота, има също толкова много фактори, които може да ускори физиологичния процес на стареене, вариращи от фактори на околната среда, начин на живот, до наличие на генетична патология.
Симптоми на стареене – прояви върху кожата и мозъка
Трансформациите, които човешкото тяло претърпява с възрастта, засягат всички органи и тъкани:
- сърдечно-съдова система: обхватът на кръвния поток намалява и сковаността на сърдечния мускул се увеличава;
- дихателна система: по-малко кислород навлиза в кръвта;
- имунна система: производството на антитела намалява;
- мускулно-скелетна система: калцият се измива от костите, които стават по-крехки;
- сетивни органи: пресбиопия и проблеми със слуха.
Но сред първите симптоми на преждевременно стареене има промени в мозъка и кожата.
Кожа става по-тънък, поради постепенната загуба на еластин и колаген, мускулите губят тонус, появяват се дълбоки бръчки и кожата започва да увисва.
мозък губи някои неврони и невронни връзки с последващо намалена когнитивна функция, като памет и способност за обработка, промени в поведението.
Причини – гени, поведение и патологични състояния
Много фактори могат да ускорят стареенето, някои от тях са свързани с патологии, други са непатологични по природа.
Факторите, които не зависят от болестите, са:
- генетични фактори: Гените на всеки човек могат да бъдат повече или по-малко предразположени към определени заболявания;
- фактори на околната среда: някои райони на пребиваване носят по-голям или по-малък риск от заболяване;
- начин на живот: лошото хранене, заседналият начин на живот, тютюнопушенето, алкохолът и наркотиците могат да увредят много органи, което ускорява физиологичното стареене;
- социокултурни фактори: Възрастните хора, които поддържат социални контакти или интереси, поддържат мозъка си активен и са по-малко склонни към деменция и депресия;
- слънце: Отговорен за много кожни промени поради отрицателните ефекти на ултравиолетовите лъчи.
Преждевременното стареене може да бъде свързано с ранна поява на заболявания, характерни за възрастните хора:
- Болест на Алцхаймер и други деменции: промени в мозъка, които причиняват загуба на памет и други когнитивни дисфункции;
- диабет: повишени нива на глюкоза, изискващи лечение с инсулин;
- остеопороза и остеоартриткоито са свързани със загубата на калций от костите и ставния хрущял;
- болестта на Паркинсон: дегенеративна патология на мозъка, която причинява треперене и затруднено движение;
- уринарна инконтиненция: невъзможност за контрол на уринирането;
- атеросклероза и сърдечно-съдови заболявания: Втвърдяването на артериите поради атеросклеротична плака увеличава риска от инфаркти и инсулти;
- катаракта и пресбиопия: помътняване на лещата и затруднено фокусиране върху близки обекти;
- хипотиреоидизъм: Намалено производство на хормони на щитовидната жлеза поради анемия, ниска телесна температура и сърдечна недостатъчност.
Освен това има група редки генетични заболявания, които директно водят до неестествено и преждевременно стареене:
- Синдром на Вернер
- прогерия или синдром на Hutchinson-Gilford
- Синдром на Даун
- Синдром на Блум
- трихотиодистрофия
- дермопатия
Как да предотвратим преждевременното стареене
Пътят за борба с преждевременното стареене, ако то не е свързано с конкретни заболявания, започва с правилен начин на живот.
Последните изследвания показват, че правилното хранене, физическата активност и намаляването на оксидативния стрес повишават активността теломераза, ензим, който удължава теломерите (крайната част на хромозомите), които имат за задача да предотвратят загубата на информация при копиране на хромозоми.
Диета богата на плодове, зеленчуци и пълнозърнести храни, с ниско съдържание на мазнини и рафинирани въглехидрати, предотвратява натрупването на излишно телесно тегло, което е причина за заболявания като атеросклероза, сърдечно-съдови заболявания, диабет и бъбречни заболявания.
Физически упражнения има не само превантивен ефект срещу сърдечно-съдови заболявания, но и стимулира възстановяването на невроните, намалявайки рисковете от невродегенеративни заболявания и деменция.
Оксидативен стреспричинена от свободните радикали, не само причинява много заболявания, но и уврежда клетъчните мембрани. Ето защо е необходимо чрез диетата да се въведат допълнителни антиоксиданти, като полифеноли, както и витамини, които намаляват ефекта на свободните радикали.
Стволови клетки
Бъдещите терапии вероятно ще се основават на стволови клетки, които са недиференцирани клетки и могат да се превърнат във всеки тип специализирана клетка в тялото.
В бъдеще те могат да се използват за възстановяване или замяна на увредена тъкан.
Генна терапия
Изследване в генна терапия, тоест редът на предаване на генетичен материал, се свързва главно с лечението на болестите на Паркинсон и Алцхаймер.