Sairaus, kun ihminen vanhenee nopeasti

Solujen ennenaikaista modifikaatiota, joka johtuu altistumisesta patologisille, geneettisille tai ulkoisille tekijöille, kutsutaan ennenaikaisen ikääntymisen sairaudeksi. Patologia on huonosti ymmärretty, eikä tämän tilan kehittymisen tarkkoja syitä ole tunnistettu. On olemassa useita ulkoisia ja sisäisiä tekijöitä, jotka provosoivat taudin. Tilastojen mukaan nopean ikääntymisen oireyhtymä on erittäin harvinainen (4 miljoonaa ihmistä kohti on 1 sairas).

Mikä aiheuttaa varhaista ikääntymistä

Ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä on tila, jossa ikään liittyvät fysiologiset muutokset tapahtuvat ihmisessä paljon odotettua aikaisemmin. Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, jolle on ominaista kaikkien kehon järjestelmien entropian (elämän prosessien) asteittainen väheneminen. Lisäksi solujen eri laaduissa tapahtuu muutoksia: proteiinisynteesimekanismi häiriintyy ja virheet kerääntyvät vähitellen DNA:ta kopioitaessa.

Ennenaikaisen ikääntymisen ensimmäisiä merkkejä ovat muutokset ihossa (syviä ryppyjä ilmaantuu, iho ohenee ja alkaa roikkua), jotka johtuvat elastaanin ja kollageenin synteesin häiriöstä. Muutokset aivojen toiminnassa havaitaan: koska toiminnalliset solut (neuronit) tuhoutuvat, ihmisen kognitiiviset kyvyt (esimerkiksi muisti) heikkenevät merkittävästi. Lisäksi Wernerin oireyhtymälle on ominaista seuraavat kehon järjestelmien häiriöt:

1. Sydän- ja verisuonijärjestelmä: verisuonet tuhoutuvat, sydämen minuuttitilavuus pienenee, sydänlihas paksuuntuu, menettää kimmoisuuden ja uusiutumiskyvyn ja kehittyy ateroskleroosi.
2. Immuuni: vasta-aineiden tuotanto vähenee.
3. Tuki- ja liikuntaelimistö: nopea lihasten surkastuminen, osteoporoosin kehittyminen, niveltulehdus.
4. Aistielimet: Presbyopia kehittyy (ikään liittyvä näöntarkkuuden heikkeneminen), kuulon heikkeneminen, kaihi ja täydellinen kuulonmenetys.
5. Lisääntymisjärjestelmä: naiset kokevat varhaiset vaihdevuodet, miehet kärsivät erektiohäiriöistä ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen todennäköisyys kasvaa.

Syyt

Monet patologiset tai fysiologiset tekijät voivat nopeuttaa ikääntymisprosessia. Syitä, jotka eivät liity sairauksiin, ovat seuraavat:

1. geneettinen taipumus;
2. ympäristötekijät;
3. elämäntapa;
4. ilmasto.

Ennenaikaista ikääntymistä voi laukaista systeemisten sairauksien varhainen ilmentyminen. Tällöin oireyhtymä ilmenee yleensä varhaislapsuudessa, murrosiässä tai nuorena aikuisena. Varhaiseen ikääntymiseen johtavia patologisia syitä ovat:

1. Alzheimerin tauti;
2. diabetes;
3. osteoporoosi, nivelrikko;
4. Parkinsonin tauti;
5. sydän- ja verisuonipatologiat;
6. kilpirauhasen vajaatoiminta;
7. Downin oireyhtymä;
8. trikotiodystrofia;
9. dermopatia.

Mikä on ennenaikainen ikääntyminen

Patologista prosessia, jota aiheuttaa ennenaikainen ikääntyminen ja jolle on ominaista muutokset ihon tilassa, elinten ja järjestelmien toiminnan häiriintyminen, kutsutaan progeriaksi. Henkinen kehitys on arvioitu tyydyttäväksi. Tautia on kahta tyyppiä: lapsuus (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) ja aikuisten (Wernerin oireyhtymä). Oletettavasti aikuisten patologialla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi, ja lapsilla se tapahtuu spontaanisti.

Syyt

Tiedetään, että nopea ikääntyminen on geneettistä alkuperää oleva patologia, ja se johtuu LMNA-geenin mutaatiosta, joka koodaa laminien synteesiä - proteiineja, jotka ovat osa solun ydinkuorta. Geneettiset häiriöt aiheuttavat solurakenteiden epävakautta, mikä johtaa ikääntymismekanismien nopeaan käynnistymiseen. Suuri määrä proteiineja kertyy (kerääntyy) soluihin, jotka menettävät kykynsä jakautua, uusiutua ja kuolevat ennenaikaisesti.

Lisäksi mutaatio saa aikaan typistyneen, epästabiilin progeriiniproteiinin tuotannon, joka hajoaa nopeasti. Se ei tunkeudu kalvon alla olevaan ydinkuorilevyyn, minkä seurauksena se romahtaa. Tämä prosessi on avain progerian patogeneesissä. Sairaus esiintyy samojen vanhempien (sisarusten) lapsilla tai sukulaisavioliiton jälkeläisillä. Tutkittaessa tästä taudista kärsivien ihmisten soluja havaittiin vakavia DNA-korjaushäiriöitä soluissa ja fibroblastien synteesiä. Lapsuuden progerian muotoa pidetään synnynnäisenä.

Oireet

Ennenaikaisen ikääntymisen sairauden kliininen kuva ilmenee ajan myötä. Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän yhteydessä patologian ensimmäiset oireet ilmaantuvat 2-3 vuoden iässä ja Wernerin oireyhtymässä pääsääntöisesti kuuden kuukauden kuluessa murrosiän jälkeen. Sairaus vaikuttaa koko kehoon kerralla ja häiritsee lähes kaikkien elintärkeiden elinten toimintaa.

Lapsuudessa

Lapsuudessa esiintyvälle progerialle on ominaista lapsen kasvun jyrkkä hidastuminen, dermiksen, ihonalaisen kudoksen surkastuminen ja ihon kimmoisuuden menetys. Epidermis ohenee, kuivuu ja rypistyy, kehossa havaitaan skleroderman kaltaisia ​​vaurioita ja hyperpigmentaatiota. Suuret ja pienet suonet näkyvät vaalean ja ohenevan ihon läpi. Lisäksi seuraavat Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän merkit havaitaan:

1. luustolihasten surkastuminen;
2. hampaiden hauraus;
3. hiusten ja kynsien hauraus;
4. patologiset muutokset tuki- ja liikuntaelimistössä, sydänlihas;
5. sukuelinten alikehittyneisyys;
6. rasva-aineenvaihdunnan häiriöt;
7. kaihi;
8. ateroskleroosi.

Koska tauti vaikuttaa kaikkiin kehon soluihin ja muuttaa niiden laadullista rakennetta, kaikki ihmisen kudokset ja elimet muuttuvat suuresti. Progeriasta kärsivillä ihmisillä on joitain erityisiä ulkonäön piirteitä:

1. suuri pää, jossa on näkyvät suuret etutuberkulat, jotka työntyvät pienten "lintumaisten" kasvojen yläpuolelle;
2. alaleuka on suuresti alikehittynyt;
3. nokan muotoinen nenä;
4. ei ole toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia;
5. korkeus noin 90-130 cm;
6. raajat ohuet, lyhyet.

Aikuisilla

Taudin ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat aikuisilla 14-18-vuotiaana. Ennen murrosikää ei havaita merkkejä ennenaikaisesta ikääntymisestä. Potilaat alkavat jäädä jälkeen fyysisestä kehityksestä, harmaantuvat ja kaljuvat. Iho ohenee nopeasti, kalpea ja siinä on pigmenttiläiskiä. Raajat näyttävät erittäin ohuilta ihonalaisen kudoksen ja lihaksen atrofisten muutosten vuoksi. 30 vuoden iässä potilaille kehittyy seuraavat taudin merkit:

1. kaihi;
2. troofiset haavaumat;
3. hiki- ja talirauhasten toimintahäiriöt;
4. niveltulehdus;
5. eksoftalmos;
6. kuun muotoiset kasvot;
7. seksuaalinen toimintahäiriö.

Hoito

Ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymään ja sairauteen ei ole erityistä hoitoa. Hoidolla pyritään ylläpitämään potilaan tilaa ja ylläpitämään aineenvaihduntaprosesseja. Progerian monimutkainen hoito sisältää:

1. Ota jatkuvasti pieniä annoksia aspiriinia, joka ehkäisee aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.
2. Muiden kolesterolitasoja, verensokeria ja aineenvaihduntaa tukevien, kudosten happea säätelevien lääkeryhmien (statiinit, hormonilääkkeet jne.) resepti.
3. Fysioterapeuttiset toimenpiteet, jotka ylläpitävät ja palauttavat fyysistä aktiivisuutta.

Ennuste

Sekä aikuisten että lapsuuden progeria ovat kohtalokkaita 100 prosentissa tapauksista. Yleensä kuolema tapahtuu aivohalvauksen, sydänkohtauksen tai monielinten vajaatoiminnan seurauksena. Progeriasta kärsivien ihmisten elinajanodote on noin 11-13 vuotta (lapsilla) ja 35-40 vuotta (aikuisilla). Ennenaikaisesta ikääntymisen sairaudesta kärsivät potilaat tarvitsevat jatkuvasti lääkärin valvontaa.

Progeria on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä, joka ilmenee ominaisina ihon ja sisäelinten muutoksina. Tämä on harvinainen havaittu geneettinen poikkeavuus 1 henkilö 4 miljoonasta. Maailmassa ei ole yli kahdeksankymmentä havaittua tämän taudin tapausta. Progerian etiopatogeneettisiä tekijöitä ei ole täysin tutkittu.

Patologialla on kaksi morfologista muotoa:

1. Lapsuuden progeria - Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä,
2. Aikuisten progeria - Wernerin oireyhtymä.

Muinaisesta kreikasta käännetty termi "progeria" tarkoittaa "varhaista ikääntymistä". Kaikkien elämää ylläpitävien järjestelmien luonnoton ehtyminen johtuu geneettisestä epäonnistumisesta. Samaan aikaan ikääntymisprosessi kiihtyy kymmenkertaiseksi.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymään Lapsilla, joiden fyysinen kehitys on viivästynyt, on ikääntymisen merkkejä: kaljuuntuminen, ryppyjä, erityinen ulkonäkö. Heidän kehonsa muuttuu suuresti: ihon rakenne häiriintyy, toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet puuttuvat ja sisäelimet ovat kehityksessä jäljessä. Sitten kehittyvät nopeasti ikään liittyvät vaivat: kuulon heikkeneminen, niveltulehdus-niveltulehdus, ateroskleroosi, aivohalvaus tai sydänkohtaus, luun demineralisaatio. Kahdeksanvuotias lapsi, jolla on tämä sairaus, näyttää ja tuntuu 80-vuotiaalta. Henkisessä kehityksessä sairaat lapset ovat täysin riittäviä. Heidän älyllinen kehitysnsä ei kärsi. He elävät harvoin yli 13-vuotiaita. Pojat kärsivät progeriasta hieman useammin kuin tytöt.

esimerkki lapsen kehityksestä, jolla on lapsuuden progeria (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) 1-12-vuotiaana

Wernerin syndrooma alkaa yleensä ilmetä kliinisesti 16-20-vuotiailla nuorilla. Aikuisten progeria on kiihtynyt ikääntyminen, joka vaurioittaa kaikkia järjestelmiä ja suuren riskin sairastua eri lokalisaatioihin. Normaalia ikääntymisprosessia ohjaava genominen epävakaus johtaa erilaisiin patologisiin muutoksiin. Tällaiset potilaat kuolevat 30–40-vuotiaana, ja heillä on kaikki äärimmäisen vanhuuden oireet.

potilas, jolla on aikuisen progeria (Wernerin oireyhtymä) - ennen taudin puhkeamista 15-vuotiaana ja kehittynyt muoto 48-vuotiaana

Progeria on parantumaton sairaus, joka "vie" sairailta lapsilta lapsuuden ja "muuttaa" heistä todellisia vanhuksia. Säännöllinen ja riittävä lääkärinhoito voi hidastaa peruuttamatonta ikääntymisprosessia ja vähentää kliinisten oireiden vakavuutta. Tätä tarkoitusta varten käytetään lääkkeitä, ravintolisiä, kirurgisia ja fysioterapeuttisia tekniikoita.

Etiologia

Progerian pääsyy on yksittäinen geneettinen mutaatio, jonka mekanismia ei tällä hetkellä tunneta. Jotkut tutkijat uskovat, että mutaation todellinen syy on vanhempien perinnöllisyys, toiset - säteilyn vaikutuksesta alkioon raskaana olevan naisen röntgensäteiden aikana.

Wernerin oireyhtymässä DNA-molekyylien lisääntymisprosessi häiriintyy ja Hutchinson-Gilfordin oireyhtymässä soluytimien muodon määräävän proteiinin biosynteesi häiriintyy. Geneettiset häiriöt tekevät soluista epävakaita, mikä johtaa odottamattomien ikääntymismekanismien käynnistymiseen. Suuri määrä proteiinia kerääntyy soluihin, jotka lopettavat jakautumisen. Tässä tapauksessa ytimen kuori muuttuu epävakaaksi ja kehon solut muuttuvat käyttökelvottomiksi ja kuolevat ennenaikaisesti. Mutaatio johtaa typistetyn progeriiniproteiinin tuotantoon, joka on epästabiili ja hajoaa nopeasti solussa. Toisin kuin koko proteiini, se ei integroidu tuman laminaan, joka sijaitsee tumakalvon alla ja osallistuu kromatiinin organisoimiseen. Ydinsubstraatti tuhoutuu, mikä johtaa vakaviin ongelmiin. Progeriini kerääntyy verisuonen seinämän sileisiin lihassoluihin. Näiden solujen rappeutuminen on yksi taudin johtavista ilmenemismuodoista.

Progeria aikuisilla periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Lapsilla mutaatio ei ole perinnöllinen, vaan se esiintyy suoraan potilaan kehossa. Tämä ei ole yllättävää, koska kantajat kuolevat ennen lisääntymisikää.

Ei-geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat taudin kehittymiseen:

1. elämäntapa,
2. liittyvät sairaudet,
3. ilmasto,
4. ravitsemus,
5. ympäristön tila,
6. liiallinen altistuminen auringolle,
7. tupakointi,
8. hypovitaminoosi,
9. psykoemotionaaliset tekijät.

Oireet

Lapsilla (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä)

Syntyessään sairas lapsi näyttää olevan normaali vauva. Progerian kliiniset merkit ilmaantuvat jo ensimmäisenä elinvuotena. Jotkut lapset kehittyvät oikein 2–3-vuotiaaksi asti ja alkavat sitten jäädä ikäisensä jälkeen pituuden ja painon suhteen. Progeriasta kärsivillä lapsilla on erityinen ulkonäkö, koska taudin merkit ovat ominaisia ​​ja ainutlaatuisia. Kaikki potilaat ovat hämmästyttävän samanlaisia ​​​​toistensa kanssa.

tyypillisiä lapsia, joilla on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä eri perheistä)

4-vuotias poika, jolla on vähemmän tyypillinen Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

1. Sairailla lapsilla on suhteeton kallo, jossa on suuri aivoosa ja pieni kasvoosa. Niiden nenä muistuttaa linnun nokkaa: se on ohut ja terävä. Alaleuka on heikosti kehittynyt, leuka on pieni, huulet ovat ohuet, korvat ulkonevat ja silmät ovat luonnottoman suuret. Hampaat kasvavat kahdessa rivissä, ne tyhjenevät ja alkavat pudota aikaisin. Juuri nämä erityispiirteet saavat sairaat lapset näyttämään vanhoilta ihmisiltä.
2. Luuston poikkeavuudet ovat patologian tärkein oire. Sairaille lapsille on ominaista lyhytkasvuisuus, alikehittyneet solisluut ja lantio. Potilaiden luut ovat erittäin hauraita, usein murtuvat ja nivelten liikkuvuus on rajoitettua. Lonkan dislokaatiot ovat yleisiä. Sairauden ilmentymä on kääpiö. Luuston ja kynsien vikoja havaitaan. Kynnet ovat keltaisia ​​ja kuperia, jotka muistuttavat "kellolaseja". Sairaat lapset alkavat istua ja kävellä myöhään, heidän asentonsa muuttuu. Jotkut eivät pysty kävelemään ilman apua.
3. Iho ja ihonalainen rasva ohenevat. Potilaiden varhainen ikääntyminen ilmenee eri tavoin: iho peittyy ryppyihin, turgori pienenee, silmäluomet turpoavat ja suun kulmat roikkuvat. Kuiva ja ryppyinen iho näkyy erityisesti kasvoissa ja raajoissa. Pään hiukset putoavat pois, muuttuvat harvaksi ja sumuiseksi, eikä ripsiä tai kulmakarvoja ole. Pään ohennetun ihon läpi näkyy laskimoverkko. Ihonalaisen rasvan puutteen vuoksi lapsi näyttää luurangolta, joka on peitetty iholla. Kuiva ja ryppyinen iho surkastuu paikoin, siihen ilmestyy suuria alueita hyperpigmentaatiota, paksuuntumista ja keratinisoitumista.
4. Muut oireet: infantilismi, kiihkeä ääni, lihasten kuihtuminen, lyhyet kädet, kapea ja ulkoneva rintakehä.

Aikuisilla (Wernerin oireyhtymä)

Ensimmäiset Wernerin oireyhtymän kliiniset oireet ilmaantuvat 14-18 vuoden iässä. Potilaat kehittyvät normaalisti murrosikään asti. Sitten he alkavat jäädä ikäisensä jälkeen fyysisessä kehityksessä, kaljuuntua ja harmaantua. Heidän ihonsa ohenee, ryppyjä ja tulee epäterveellisen kalpeaksi. Kädet ja jalat näyttävät erittäin ohuilta ihonalaisen rasvan ja lihasten surkastumisen vuoksi.

37-vuotias mies, jolla on Wernerin syndrooma

30 vuoden kuluttua potilaiden kehossa kehittyvät seuraavat patologiset prosessit:

1. kaihi molemmissa silmissä,
2. äänen käheys,
3. kovettumat jaloissa,
4. haavais-nekroottiset prosessit ihossa,
5. hiki- ja talirauhasten toimintahäiriöt,
6. sydämen toimintahäiriö,
7. osteoporoosi, metastaattinen pehmytkudosten kalkkeutuminen, osteomyeliitti,
8. erosiivinen nivelrikko,
9. "skleroderma naamio" kasvoille,
10. lyhyt kasvu, tiheä ja lyhyt runko, ohuet ja kuivat raajat,
11. heikentynyt älykkyys,
12. kynnen muodonmuutos,
13. suurten pigmenttiläiskien esiintyminen iholla,
14. kyhmy selässä
15. kilpirauhasen vajaatoiminnasta johtuva eksoftalmos,
16. kuun muotoiset kasvot aivolisäkkeen toimintahäiriön vuoksi,
17. kivesatrofia miehillä, kuukautiskierron epäsäännöllisyys naisilla, varhainen vaihdevuodet.

Ihon orvaskesi litistyy, sidekudossäikeet sklerosoituvat, ihonalainen kudos surkastuu ja korvautuu osittain sidekudoksella. Passiivisten liikkeiden rajoitus käsivarsien ja jalkojen nivelissä ilmenee kyvyttömyydestä joustaa ja laajentaa raajaa täysin. Tämä johtuu jänteiden kiristymisestä ja kivusta.

40 ikävuoteen mennessä potilaille kehittyy vanhoja vaivoja: sydänvaivoja, diabetes mellitus, toistuvia käsien ja jalkojen murtumia, nivelkipuja, hyvän- ja pahanlaatuisia ihokasvaimia, lisäkilpirauhasten toimintahäiriöitä. Syöpä, sydänkohtaus ja aivohalvaus, sisäiset verenvuotot ovat tärkeimmät kuolinsyyt progeriassa.

Patologian oireet muistuttavat vain normaalia ikääntymisprosessia. Progerian ikääntymisen merkit vaihtelevat vakavuudeltaan tai näkyvät eri järjestyksessä. Luonnollisen ikääntymisen myötä kynsien kasvu hidastuu, ja progeriassa se pysähtyy kokonaan. Vanhemmilla ihmisillä kulmakarvat ohenevat pään hiustenlähdön jälkeen, ja progeriapotilailla tilanne on päinvastoin.

Diagnostiikka

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

Progerian diagnoosi ei vaadi erityisiä tekniikoita ja tutkimuksia. Sairauden ulkoiset merkit ovat niin kaunopuheisia, että diagnoosi tehdään vain oireiden ja visuaalisen tutkimuksen perusteella. Asiantuntijat tutkivat henkilökohtaista ja sukuhistoriaa.

Lisätutkimukset ovat aiheellisia samanaikaisten sairauksien tunnistamiseksi. Potilaille määrätään yleinen verikoe, biokemiallinen tutkimus, nivellaitteen röntgenkuvaus, ihon histologinen tutkimus ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta.

Hoito

Tällä hetkellä progeriaan ei ole ihmelääkettä. Kaikki koskaan käytetyt hoidot ovat osoittautuneet tehottomiksi. Lääkärit yrittävät nykyaikaisin menetelmin pysäyttää taudin ja estää sen pahenemisen. Potilaita hoitavat yhdessä endokrinologian, terapian ja kardiologian asiantuntijat.

Potilaiden tilan lievittämiseksi lääkärit määräävät:

1. "Aspiriini" akuutin sydämen ja verisuonten vajaatoiminnan - sydänkohtauksen ja aivohalvauksen - ehkäisyyn.
2. Statiinit veren kolesterolitasojen alentamiseen ja ateroskleroosin ehkäisyyn - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Antikoagulantit tromboosin estämiseksi tai hidastamiseksi - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Kasvuhormonia sisältävät valmisteet - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Niiden avulla voit korjata fyysisen kehityksen viivästyksiä.
5. Valmisteet, jotka parantavat haavoja ja stimuloivat verenkiertoa haavaumien muodostumisen aikana - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglykeemiset lääkkeet diabetes mellitukseen - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeuttisia toimenpiteitä tehdään jäykkien ja jäykkien nivelten vaikuttamiseksi. Potilaille määrätään elektroforeesia, vyöhyketerapiaa, liikuntahoitoa, infrapunasäteitä, vesihoitoja, mutahoitoa, UHF-hoitoa ja magneettihoitoa. Progeriapotilaita kehotetaan syömään oikeaa ravintoa, joka on rikastettu vitamiineilla ja hivenaineilla, kohtuullista fyysistä aktiivisuutta, pitkiä kävelylenkkejä raittiissa ilmassa ja asianmukaista lepoa.

Vauvat ruokitaan putken kautta erityisillä maitovalmisteilla, jotka sisältävät lisäaineita painonnousuun. Maitohampaat poistetaan, jotta saadaan tilaa pysyville hampaille, jotka puhkeavat nopeasti sairailla lapsilla. Asiantuntijat seuraavat sydän- ja verisuonijärjestelmän tilaa, mikä mahdollistaa ilmaantuvien vaivojen varhaisen havaitsemisen. Kirurginen hoito on tarkoitettu myös potilaille, joilla on varhaisen ikääntymisen oireyhtymä. Angioplastian tai sepelvaltimon ohitusleikkauksen avulla verisuonten läpinäkyvyys palautetaan.

Progeria on parantumaton patologia, jonka kehitystä ei voida pysäyttää. Aikuisten kokeellinen hoito kantasoluilla ja farnesyylitransferaasin estäjillä mahdollistaa ihonalaisen rasvan palautumisen, kokonaispainon ja luun haurauden vähentämisen. Taudin ennuste on aina epäsuotuisa. Potilaat kuolevat akuuttiin sepelvaltimon vajaatoimintaan tai syöpään. Progerian ehkäisy on mahdotonta, koska sairaus on geneettinen. Elinikäinen hoito voi vain helpottaa ja pidentää potilaiden elämää. Jatkuva hoito, sydämen hoito ja fysioterapia ovat taudin hoidon pääsuuntia.

Video: esimerkkejä ihmisistä, joilla on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

Video: TV-ohjelma ihmisistä, joilla on progeria

Ennenaikainen ikääntyminen on tila, jossa solut muuttuvat ennenaikaisesti geneettisistä, käyttäytymis- tai patologisista syistä. Tämä ilmenee ensisijaisesti ihon kimmoisuuden menetyksestä ja kognitiivisten toimintojen heikkenemisestä.

Mutta mitkä ovat syyt, jotka johtavat ennenaikaiseen ikääntymiseen?

Mitä on ennenaikainen ikääntyminen

Tarkkaa määritelmää siitä, missä iässä henkilö vanhenee, ei ole, mutta pääsääntöisesti tämä virstanpylväs sijoittuu noin 65-vuotiaaksi, jolloin useimmat ihmiset suorittavat päätyönsä.

NOIN Ennenaikaisen ikääntymisen sanotaan tapahtuvan, kun ikään liittyvät muutokset alkavat ilmaantua ennen tätä aikaa..

Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, joka alkaa syntymästä ja jatkuu koko elämän, jolle on ominaista kehomme monimutkaisten järjestelmien entropian (toiminto, joka kuvaa järjestelmän tasapaino- ja häiriötiloja) asteittainen lisääntyminen.

Ikääntymiselle on ominaista muutokset kehon muodostavien biologisten solujen ominaisuuksissa. Tarkemmin sanottuna solujen määrä vähenee ja samalla niiden toimivuus heikkenee.

Tämän mekanismin biologiset syyt liittyvät:

1. Proteiinisynteesimekanismin heikkeneminen
2. Virheiden kertyminen DNA-kopioinnin aikana

Ennenaikainen ikääntyminen on ongelma, joka koskee 20 % ihmisistä. Huolimatta keskimääräisen eliniän huomattavasta noususta, on olemassa yhtä monta tekijää voi nopeuttaa fysiologista ikääntymisprosessia, vaihtelevat ympäristötekijöistä, elämäntavoista geneettisen patologian esiintymiseen.

Ikääntymisen oireet – ilmenemismuotoja iholla ja aivoissa

Muutokset, joita ihmiskeho käy läpi iän myötä, vaikuttavat kaikkiin elimiin ja kudoksiin:

1. sydän- ja verisuonijärjestelmä: verenvirtauksen vaihteluväli vähenee ja sydänlihaksen jäykkyys kasvaa;
2. hengityselimet: vähemmän happea pääsee vereen;
3. immuunijärjestelmä: vasta-aineiden tuotanto vähenee;
4. tuki- ja liikuntaelimistö: kalsium huuhtoutuu pois luista, joista tulee hauraampia;
5. aistielimet: presbyopia ja kuulohäiriöt.

Mutta joukossa ennenaikaisen ikääntymisen ensimmäiset oireet aivoissa ja ihossa on muutoksia.

Nahka tulee ohuempi, elastiinin ja kollageenin asteittaisen häviämisen vuoksi lihakset menettävät kiinteyttä, syviä ryppyjä ilmaantuu ja iho alkaa roikkua.

Aivot menettää joitakin hermosoluja ja hermoyhteyksiä myöhempien heikentynyt kognitiivinen toiminta, kuten muisti ja prosessointikyky, muutokset käyttäytymisessä.

Syyt – geenit, käyttäytyminen ja patologiset tilat

Monet tekijät voivat nopeuttaa ikääntymistä, jotkut niistä liittyvät patologioihin, toiset ovat luonteeltaan ei-patologisia.

Tekijät, jotka eivät riipu sairauksista, ovat:

1. geneettisiä tekijöitä: Jokaisen henkilön geenit voivat olla enemmän tai vähemmän alttiita tietyille sairauksille;
2. ympäristötekijät: joillakin asuinalueilla on suurempi tai pienempi sairausriski;
3. elämäntapa: huono ruokavalio, istuvat elämäntavat, tupakointi, alkoholi ja huumeet voivat vahingoittaa monia elimiä, mikä nopeuttaa fysiologista ikääntymistä;
4. sosiokulttuuriset tekijät: Vanhemmat ihmiset, jotka ylläpitävät sosiaalisia kontakteja tai kiinnostuksen kohteita, pitävät aivonsa aktiivisina ja ovat vähemmän alttiita dementialle ja masennukselle;
5. Aurinko: Vastuussa monista ihomuutoksista ultraviolettisäteiden negatiivisista vaikutuksista.

Ennenaikainen ikääntyminen voi liittyä iäkkäille ihmisille ominaisten sairauksien varhaiseen puhkeamiseen:

1. Alzheimerin tauti ja muut dementiat: aivomuutokset, jotka aiheuttavat muistin menetystä ja muita kognitiivisia toimintahäiriöitä;
2. diabetes: kohonneet glukoositasot, jotka vaativat insuliinihoitoa;
3. osteoporoosi ja nivelrikkojotka liittyvät kalsiumin katoamiseen luista ja nivelrustosta;
4. Parkinsonin tauti: aivojen rappeuttava patologia, joka aiheuttaa vapinaa ja liikkumisvaikeuksia;
5. virtsanpidätyskyvyttömyys: kyvyttömyys hallita virtsaamista;
6. ateroskleroosi ja sydän- ja verisuonitaudit: Ateroskleroottisen plakin aiheuttama valtimoiden kovettuminen lisää sydänkohtausten ja aivohalvausten riskiä;
7. kaihi ja presbyopia: linssin sameus ja vaikeudet tarkentaa lähellä oleviin kohteisiin;
8. kilpirauhasen vajaatoiminta: Kilpirauhashormonien tuotannon väheneminen anemian, alhaisen ruumiinlämmön ja sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

Lisäksi on ryhmä harvinaiset geneettiset sairaudet, jotka johtavat suoraan luonnottomaan ja ennenaikaiseen ikääntymiseen:

1. Wernerin oireyhtymä
2. progeria tai Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä
3. Downin oireyhtymä
4. Bloomin syndrooma
5. trikotiodystrofia
6. dermopatia

Kuinka ehkäistä ennenaikaista ikääntymistä

Tapa torjua ennenaikaista ikääntymistä, jos se ei liity tiettyihin sairauksiin, alkaa siitä oikea elämäntapa.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että oikea ravitsemus, fyysinen aktiivisuus ja oksidatiivisen stressin vähentäminen lisäävät aktiivisuutta telomeraasi, entsyymi, joka pidentää telomeerejä (kromosomien viimeistä osaa), joiden tehtävänä on estää tiedon katoaminen kromosomien kopioinnin yhteydessä.

Runsaasti hedelmiä sisältävä ruokavalio, kasvikset ja täysjyväviljat, vähärasvainen ja puhdistetut hiilihydraatit, estävät ylipainon kertymistä, mikä on syynä sairauksiin, kuten ateroskleroosiin, sydän- ja verisuonitauteihin, diabetekseen ja munuaissairauksiin.

Fyysinen harjoitus sillä ei ole ainoastaan ​​ehkäisevää vaikutusta sydän- ja verisuonisairauksia vastaan, vaan se myös stimuloi hermosolujen palautumista, mikä vähentää hermoston rappeutumishäiriöiden ja dementian riskiä.

Oksidatiivista stressiävapaiden radikaalien aiheuttama, ei vain aiheuta monia sairauksia, vaan myös vahingoittaa solukalvoja. Siksi on tarpeen lisätä ruokavalion kautta lisää antioksidantteja, kuten polyfenoleja, sekä vitamiineja, jotka vähentävät vapaiden radikaalien vaikutuksia.

Kantasoluja

Tulevat terapiat todennäköisesti perustuvat kantasoluja, jotka ovat erilaistumattomia soluja ja niistä voi tulla minkä tahansa tyyppisiä erikoistuneita soluja kehossa.

Tulevaisuudessa niitä voitaisiin käyttää korjaamaan tai korvaamaan vaurioituneita kudoksia.

Geeniterapia

Tutkimuskohde geeniterapia, eli geneettisen materiaalin siirtymisjärjestys, liittyy pääasiassa Parkinsonin ja Alzheimerin taudin hoitoon.