人快速衰老时的疾病

由于受到病理、遗传或外界因素的影响，细胞过早发生改变的过程称为早衰疾病。人们对该病的病理学知之甚少，并且尚未查明该病发生的确切原因。有许多外部和内部因素会引发该疾病。据统计，快速衰老综合症极为罕见（每400万人中有1人患病）。

是什么导致早衰

早衰综合症是指一个人比预期更早发生与年龄相关的生理变化的病症。衰老是一个自然过程，其特征是所有身体系统的熵（生命过程）逐渐减少。此外，各种细胞品质也会发生变化：蛋白质合成机制被破坏，复制DNA时错误逐渐累积。

过早衰老的第一个迹象是由于弹性纤维和胶原蛋白的合成受到破坏而导致的皮肤变化（出现深皱纹、皮肤变薄并开始下垂）。大脑功能的变化被注意到：由于功能细胞（神经元）被破坏，一个人的认知能力（例如记忆力）显着恶化。此外，维尔纳综合征的特征是以下身体系统疾病：

1. 心血管：血管遭到破坏，心输出量减少，心肌变厚，失去弹性和再生能力，出现动脉粥样硬化。
2. 免疫：抗体产生减少。
3. 肌肉骨骼系统：肌肉快速萎缩、骨质疏松、关节炎的发展。
4. 感觉器官：老花眼（与年龄相关的视力下降）、听力丧失、白内障和完全听力丧失。
5. 生殖系统：女性更年期提前，男性勃起功能障碍，罹患恶性肿瘤的可能性增加。

原因

许多病理或生理因素可以加速衰老过程。与疾病无关的原因如下：

1. 遗传易感性;
2. 环境因素；
3. 生活方式;
4. 气候。

全身性疾病的早期表现可能引发过早衰老。在这种情况下，该综合征通常出现在儿童早期、青春期或成年早期。导致早衰的病理原因包括：

1. 阿尔茨海默氏病;
2. 糖尿病;
3. 骨质疏松症，骨关节炎；
4. 帕金森病；
5. 心血管病理学；
6. 甲状腺功能减退症;
7. 唐氏综合症;
8. 毛发硫营养不良;
9. 皮肤病。

什么是早衰病

由过早衰老引起的病理过程被称为早衰症，其特征是皮肤状况的变化、器官和系统功能的破坏。心理发育被评估为令人满意。该疾病有两种类型：儿童期（哈钦森-吉尔福德综合征）和成人期（沃纳综合征）。据推测，成人的病理学具有常染色体隐性遗传类型，而在儿童中它是自发发生的。

原因

众所周知，快速衰老疾病是一种遗传起源的病理学，是由于 LMNA 基因突变而发生的，该基因编码核纤层蛋白（细胞核壳一部分的蛋白质）的合成。遗传疾病会引起细胞结构的不稳定，从而导致衰老机制的快速启动。大量蛋白质沉积（积聚）在细胞内，细胞失去分裂、自我更新的能力而过早死亡。

此外，这种突变会引发一种截短的、不稳定的早老素蛋白的产生，这种蛋白会迅速降解。它不会渗透到位于膜下方的核壳板，因此它会塌陷。这一过程是早衰症发病机制的关键。该病发生于同父母（兄弟姐妹）的子女或近亲结婚的后代。在研究患有这种疾病的人的细胞时，发现细胞中 DNA 修复和成纤维细胞的合成受到严重破坏。儿童时期的早衰症被认为是先天性的。

症状

早衰疾病的临床表现会随着时间的推移而显现出来。对于哈钦森-吉尔福德综合征，最初的病理症状会在出生后 2-3 岁时出现，而对于沃纳综合征，通常会在青春期后六个月内出现。这种疾病会立即影响整个身体，扰乱几乎所有重要器官的功能。

童年时

发生在儿童期的早衰症的特点是儿童生长急剧减慢，真皮、皮下组织萎缩，皮肤失去弹性。表皮变薄、干燥、起皱，身体出现硬皮病样病变和色素沉着过度。透过苍白、变薄的皮肤，可以看到大大小小的静脉。此外，还注意到哈钦森-吉尔福德综合征的以下症状：

1. 骨骼肌萎缩；
2. 牙齿脆弱；
3. 头发和指甲脆弱；
4. 肌肉骨骼系统、心肌的病理变化;
5. 生殖器官发育不全；
6. 脂肪代谢紊乱；
7. 白内障;
8. 动脉粥样硬化。

由于疾病影响身体所有细胞并改变其质结构，人体所有组织和器官都发生很大变化。早衰症患者有一些特定的外观特征：

1. 一个大头，有突出的大额结节，突出在“鸟状”的小脸上；
2. 下颌严重不发达；
3. 喙形鼻子；
4. 没有第二性征；
5. 身高约90-130厘米；
6. 四肢细、短。

成人

成人中该疾病的首次临床症状出现在 14-18 岁之间。青春期之前，没有观察到早衰疾病的迹象。患者的身体发育开始落后，头发变白、秃顶。皮肤很快变薄、变苍白并出现色素斑。由于皮下组织和肌肉的萎缩变化，四肢看起来非常瘦弱。到 30 岁时，患者会出现以下疾病体征：

1. 白内障;
2. 营养性溃疡；
3. 汗腺和皮脂腺功能障碍;
4. 关节炎;
5. 眼球突出;
6. 月亮脸；
7. 性功能障碍。

治疗

对于过早衰老的综合症和疾病没有具体的治疗方法。治疗的目的是维持患者的病情并维持代谢过程。早衰症的综合疗法包括：

1. 持续服用小剂量的阿司匹林，可以预防中风和心脏病。
2. 开出其他组药物（他汀类药物、激素药物等）来调节胆固醇水平、血糖并支持新陈代谢和组织中的氧气。
3. 维持和恢复身体活动的物理治疗程序。

预报

成人和儿童早衰症在 100% 的病例中都是致命的。通常，死亡是由于中风、心脏病或多器官衰竭造成的。早衰症患者的预期寿命约为 11-13 岁（儿童）和 35-40 岁（成人）。患有过早衰老疾病的患者经常需要医疗监督。

早衰症是一种过早衰老综合征，表现为皮肤和内脏器官的特征性变化。这是一种罕见的基因异常检测 400 万人中有 1 人。世界上观察到的这种疾病病例不超过八十例。早衰症的病因尚未得到充分研究。

病理有两种形态学形式：

1. 儿童早衰症 - 哈钦森-吉尔福德综合症，
2. 成人早衰症 - 维尔纳综合征。

“progeria”一词从古希腊语翻译而来，意思是“早衰”。所有生命支持系统的非自然耗竭都是由于基因故障造成的。与此同时，衰老过程加速十倍。

对于哈钦森-吉尔福德综合症 身体发育迟缓的儿童会表现出衰老的迹象：秃头、皱纹、特定的外观。他们的身体发生了巨大的变化：皮肤结构被破坏，第二性征缺失，内脏器官发育落后。然后，与年龄相关的疾病很快就会出现：听力损失、关节炎、动脉粥样硬化、中风或心脏病、骨质脱矿。患有这种疾病的 8 岁儿童看起来和感觉都像 80 岁。在智力发育方面，病儿仍然绝对充足。他们的智力发展不会受到影响。他们很少能活过 13 岁。男孩比女孩更容易患早衰症。

患有儿童早衰症（哈钦森-吉尔福德综合征）的儿童从 1 岁到 12 岁的发育示例

沃纳综合征 通常在16-20岁的年轻人中开始出现临床表现。成人早衰症会加速衰老，对所有系统造成损害，并且有患各种部位癌症的高风险。驱动正常衰老过程的基因组不稳定性会导致各种病理变化。此类患者在30-40岁时死亡，具有高龄的所有症状。

患有成人早衰症（维尔纳综合征）的患者 – 15 岁时疾病发作，48 岁时疾病已形成

早衰症是一种不治之症，它“夺走”患病儿童的童年，将他们“变成”真正的老人。定期和充分的医疗护理可以减缓不可逆转的衰老过程并减轻临床症状的严重程度。为此，需要使用药物、营养补充剂、手术和物理治疗技术。

病因学

早衰症的主要原因是单一基因突变，其机制目前尚不清楚。一些科学家认为，突变的真正原因在于父母的遗传，另一些科学家则认为，孕妇X光检查时辐射对胚胎的影响。

在维尔纳综合征中，DNA 分子的复制过程被破坏；在哈钦森-吉尔福德综合征中，决定细胞核形状的蛋白质的生物合成被破坏。 遗传疾病使细胞不稳定，从而导致意想不到的衰老机制的启动。大量蛋白质积聚在停止分裂的细胞中。在这种情况下，细胞核的外壳变得不稳定，身体的细胞变得无法使用并过早死亡。该突变导致产生截短的早老素蛋白，该蛋白不稳定并在细胞内迅速降解。与整个蛋白质不同，它不整合到核纤层中，核纤层位于核膜下并参与染色质组织。核基底被破坏，导致严重问题。早老素积聚在血管壁的平滑肌细胞中。这些细胞的退化是该疾病的主要表现之一。

成人早衰症以常染色体隐性方式遗传。在儿童中，这种突变不是遗传性的，而是直接发生在患者体内。这并不奇怪，因为携带者在生育年龄之前就会死亡。

影响疾病发展的非遗传因素：

1. 生活方式，
2. 伴随疾病，
3. 气候，
4. 营养，
5. 环境状况，
6. 过度的阳光照射，
7. 抽烟，
8. 维生素缺乏症，
9. 心理情绪因素。

症状

儿童（哈钦森-吉尔福德综合征）

出生时，患病的孩子看起来就像一个正常的婴儿。早衰症的临床症状在生命的第一年就已经出现。有些孩子到2-3岁时发育正常，然后在身高和体重方面开始落后于同龄人。患有早衰症的儿童具有特定的外观，因为该疾病的体征具有特征性和独特性。所有患者都惊人地相似。

来自不同家庭的典型哈钦森-吉尔福德综合症儿童）

一名 4 岁男孩患有不太典型的哈钦森-吉尔福德综合症

1. 患病儿童的头骨不成比例，大脑部分较大，面部部分较小。它们的鼻子像鸟嘴：又薄又尖。下颌发育不良，下巴小，嘴唇薄，耳朵突出，眼睛大得不自然。牙齿长成两排，牙齿瘪瘪并开始早早脱落。正是这组特定特征使生病的孩子看起来像老人。
2. 骨骼异常是病理学的主要症状。患病儿童的特点是身材矮小、锁骨和臀部发育不全。患者的骨骼非常脆弱，经常骨折，关节活动受限。髋关节脱位很常见。该病的表现是侏儒症。观察骨骼和指甲缺陷。指甲呈黄色且凸出，类似“表镜”。病儿开始坐得晚、走路晚，姿势发生变化。有些人在没有帮助的情况下无法行走。
3. 皮肤和皮下脂肪变薄。患者的早期衰老有不同的表现：皮肤布满皱纹、弹性下降、眼睑肿胀、嘴角下垂。皮肤干燥、皱纹在面部和四肢尤其明显。头上的头发脱落，变得稀疏且毳毛，没有睫毛或眉毛。透过头部变薄的皮肤可以看到静脉网络。由于缺乏皮下脂肪，孩子看起来就像是一个被皮肤覆盖的骷髅。局部皮肤干燥、皱纹萎缩，出现大面积色素沉着、增厚、角质化。
4. 其他症状：幼稚、声音尖锐、肌肉萎缩、手臂短、胸部狭窄突出。

成人（沃纳综合征）

沃纳综合征的第一个临床症状出现在 14-18 岁之间。直到青春期，患者发育正常。然后他们的身体发育开始落后于同龄人，开始秃头、头发花白。他们的皮肤变得更薄，出现皱纹，并且变得不健康的苍白。由于皮下脂肪和肌肉萎缩，手臂和腿看起来很瘦。

37岁男性，患有维尔纳综合症

30年后，患者体内会出现以下病理过程：

1. 双眼都有白内障，
2. 声音嘶哑，
3. 脚上长老茧，
4. 皮肤溃疡坏死过程，
5. 汗腺和皮脂腺功能障碍，
6. 心脏功能障碍，
7. 骨质疏松症、转移性软组织钙化、骨髓炎、
8. 侵蚀性骨关节炎，
9. 脸上的“硬皮病面膜”，
10. 身材矮小，身躯密短，四肢瘦干，
11. 智力下降，
12. 指甲变形，
13. 皮肤上出现大的色素斑，
14. 背部驼峰
15. 甲状腺功能障碍导致的眼球突出，
16. 由于脑垂体功能障碍而导致的月亮脸，
17. 男性睾丸萎缩、女性月经不调、更年期提前。

皮肤表皮变平，结缔组织纤维硬化，皮下组织萎缩，部分被结缔组织取代。手臂和腿部关节被动运动的限制表现为无法完全弯曲和伸展肢体。这是由于肌腱的疤痕收紧和疼痛所致。

到了40岁，患者会出现老年病：心脏病、糖尿病、手脚频繁骨折、关节疼痛、良性和恶性皮肤肿瘤、甲状旁腺功能障碍。癌症、心脏病和中风、内出血是早衰症患者死亡的主要原因。

病理症状仅类似于正常衰老的过程。早衰症的衰老迹象的严重程度各不相同，或者以不同的顺序出现。随着自然衰老，指甲生长会减慢，而随着早衰，指甲生长会完全停止。在老年人中，眉毛在头部脱发后会变得更细，而在早衰症患者中，情况恰恰相反。

诊断

哈钦森-吉尔福德综合征

早衰症的诊断不需要特定的技术和研究。该疾病的外部症状非常明显，仅根据症状和目视检查数据即可做出诊断。专家研究个人和家族史。

还需要进行其他研究来确定伴随疾病。患者接受一般血液检查、生化检查、骨关节装置X射线检查、皮肤组织学检查和医学遗传咨询。

治疗

目前，还没有治疗早衰症的灵丹妙药。所有曾经使用过的治疗方法都被证明是无效的。医生正在使用现代方法试图阻止这种疾病并防止其恶化。患者由内分泌学、治疗学和心脏病学领域的专家联合治疗。

为了缓解患者的病情，医生开出：

1. “阿司匹林”用于预防急性心脏和血管衰竭 - 心脏病发作和中风。
2. 用于降低血液胆固醇水平和预防动脉粥样硬化的他汀类药物 - “Lipostat”、“Choletar”、“Liptonorm”。
3. 预防或减缓血栓形成过程的抗凝剂 - “Warfarex”、“Sincumarin”。
4. 含有生长激素的制剂 - “Getropin”、“Neotropin”、“Dinatrope”。它们可以帮助您纠正身体发育迟缓。
5. 在溃疡形成期间治愈伤口并刺激血液循环的制剂 - “Mefanat”、“Bepanten”。
6. 糖尿病降血糖药 - “Diabeton”、“Maninil”、“Gliformin”。

进行物理治疗程序以影响僵硬和僵硬的关节。患者接受电泳、反射疗法、运动疗法、红外线、水疗法、泥疗法、超高频疗法和磁疗法。建议早衰症患者适当营养，补充维生素和微量元素，适度体力活动，在新鲜空气中长距离散步，适当休息。

婴儿通过管子喂养特殊配方奶粉，其中含有增加体重的添加剂。乳牙被移除，以便为恒牙腾出空间，恒牙在患病儿童中会很快萌出。专家监测心血管系统的状态，以便及早发现新出现的疾病。早期衰老综合征患者也需要手术治疗。在血管成形术或冠状动脉旁路移植术的帮助下，血管可以恢复通畅。

早衰症是一种无法治愈的病症，其发展无法被阻止。使用干细胞和法呢基转移酶抑制剂对成年人进行实验性治疗，可以恢复皮下脂肪、整体体重并降低骨骼脆性。该病的预后总是不利的。患者死于急性冠状动脉功能不全或癌症。由于早衰症是遗传性的，因此不可能预防早衰症。终身治疗只能让病情变得更轻松，延长患者的生命。持续护理、心脏护理和物理治疗是该病治疗的主要方向。

视频：早衰综合症患者的例子

视频：有关早衰症患者的电视节目

过早衰老是由于遗传、行为或病理原因导致细胞过早改变的一种情况。这主要表现为皮肤弹性丧失和认知功能下降。

但导致早衰的原因有哪些呢？

什么是早衰

对于一个人的老年年龄没有确切的定义，但通常来说，这个里程碑位于 65 岁左右，这是大多数人完成主要工作活动的时期。

关于 当与年龄相关的变化在此之前开始出现时，就被认为是过早衰老。.

衰老是一个从出生开始并持续一生的自然过程，其特征是我们身体复杂系统的熵（描述系统平衡和紊乱状态的函数）逐渐增加。

衰老的特点是构成身体的生物细胞质量发生变化。更准确地说，细胞数量减少，同时它们的功能也减少。

这种机制的生物学原因与：

1. 蛋白质合成机制恶化
2. DNA复制过程中错误的积累

早衰 是一个影响20%人的问题。尽管平均预期寿命显着增加，但有同样多的因素 可以加速生理衰老过程，从环境因素、生活方式到遗传病理的存在。

衰老症状——皮肤和大脑的表现

人体随着年龄的增长而发生的变化会影响所有器官和组织：

1. 心血管系统：血流量减少，心肌僵硬度增加；
2. 呼吸系统：进入血液的氧气较少；
3. 免疫系统：抗体产生减少；
4. 肌肉骨骼系统：钙从骨骼中流失，骨骼变得更加脆弱；
5. 感觉器官：老花眼和听力问题。

但是，其中 早衰的最初症状 大脑和皮肤发生变化。

皮革 变成 更薄由于弹性蛋白和胶原蛋白逐渐流失，肌肉失去张力，出现深皱纹，皮肤开始下垂。

脑 失去一些神经元和与后续的神经连接 认知功能下降，例如记忆和处理能力、行为的改变。

原因——基因、行为和病理状况

许多因素可以加速衰老，其中一些与病理有关，另一些则本质上是非病理的。

不依赖于疾病的因素有：

1. 遗传因素：每个人的基因可能或多或少容易患某些疾病；
2. 环境因素：某些居住地区存在较高或较低的疾病风险；
3. 生活方式：不良的饮食习惯、久坐的生活方式、吸烟、酗酒和吸毒都会损害很多器官，从而加速生理衰老；
4. 社会文化因素：保持社交联系或兴趣的老年人，大脑保持活跃，不易患痴呆和抑郁症；
5. 太阳：由于紫外线的负面影响，导致许多皮肤变化。

过早衰老可能与老年人特有的疾病早发有关：

1. 阿尔茨海默病和其他痴呆症：导致记忆丧失和其他认知功能障碍的大脑变化；
2. 糖尿病：血糖水平升高，需要胰岛素治疗；
3. 骨质疏松症和骨关节炎这与骨骼和关节软骨中钙的流失有关；
4. 帕金森病：大脑退行性病变，导致颤抖和移动困难；
5. 尿失禁：无法控制排尿；
6. 动脉粥样硬化和心血管疾病：动脉粥样硬化斑块导致的动脉硬化会增加心脏病发作和中风的风险；
7. 白内障和老花眼：晶状体混浊，难以聚焦近距离物体；
8. 甲状腺功能减退症：由于贫血、体温过低和心力衰竭导致甲状腺激素产生减少。

除此之外，还有一个群 罕见遗传病，这直接导致不自然和过早衰老：

1. 维尔纳综合症
2. 早衰症或哈钦森-吉尔福德综合征
3. 唐氏综合症
4. 布卢姆综合症
5. 毛发硫营养不良症
6. 皮肤病

如何预防过早衰老

对抗过早衰老的方法，如果与特定疾病无关，可以从以下开始： 正确的生活方式.

最近的研究表明，适当的营养、体力活动和减少氧化应激可以增加活动量 端粒酶，一种延长端粒（染色体的最后部分）的酶，其任务是防止染色体复制时丢失信息。

饮食多吃水果、蔬菜和全谷物，脂肪和精制碳水化合物含量低，可以防止体重过重的积累，而体重过重是导致动脉粥样硬化、心血管疾病、糖尿病和肾脏疾病等疾病的原因。

体育锻炼 不仅对心血管疾病有预防作用，还能刺激神经元的修复，降低神经退行性疾病和痴呆症的风险。

氧化应激由自由基引起的，不仅会引起多种疾病，还会损害细胞膜。因此，有必要通过饮食引入额外的抗氧化剂，例如多酚以及减少自由基影响的维生素。

干细胞

未来的治疗可能基于 干细胞，它们是未分化的细胞，可以成为体内任何类型的特化细胞。

将来，它们可以用来修复或替换受损的组织。

基因治疗

研究于 基因治疗，即遗传物质的传递顺序，主要与帕金森病和阿尔茨海默病的治疗有关。