Acrocefalopolisindactilia tipo Ii

Acrocefalia y sindactilia como enfermedad.

La acrocefalia es una malformación congénita en la que la anomalía del cráneo se caracteriza por un retraso del desarrollo normal del cráneo. Este defecto se produce por el cierre prematuro de las suturas, lo que provoca la deformación de la cabeza del niño. La forma más común de acrocefalia es la forma carnótica, que ocurre cuando la porción coronal del cráneo se desarrolla anormalmente. Además de la acrocefalia, los pacientes también experimentan sindactilia, que es la fusión de los dedos. Este defecto es causado por cambios en el número y tipo de genes, así como en los niveles de hormonas que regulan su desarrollo.

Hay varias razones para el desarrollo de la acrocefalia. Sin embargo, están asociados con la herencia, como una mutación hereditaria en el gen SHH o el gen NFIX. Un nivel elevado de anticuerpos maternos durante el embarazo puede convertirse en un factor de riesgo para el desarrollo de este síndrome. También se sabe que los niveles de determinadas hormonas pueden afectar el desarrollo del cráneo de un niño. Estos incluyen la gonadotropina coriónica humana (hCG), que se produce en el útero y está presente en el líquido amniótico. En algunos casos, la acrocefalia se puede curar quirúrgicamente si los síntomas no son graves. El tratamiento de la acrocefalia incluye el control de los síntomas y la posibilidad de corregir los trastornos del movimiento. Recientemente, han surgido cada vez más opciones de tratamiento, incluidos cambios en los niveles hormonales del cuerpo y mejoras quirúrgicas.

La acrocelopolisindrotia tipo II (síndrome de Carpenter) es una malformación congénita poco común en la que el niño tiene una combinación de acroniquia (dedos desproporcionadamente largos y estirados), sindactilia (fusión de dedos) y policefalia (múltiples cabezas). Esta es una enfermedad compleja y rara que requiere atención médica intensiva y a largo plazo.

Se desconocen las causas de la acrocoelopolisidhrodsathia tipo ll, pero se han propuesto diferentes mecanismos genéticos y moleculares. Las mutaciones en los genes que codifican la síntesis de proteínas implicadas en los procesos de crecimiento y desarrollo de los tejidos pueden conducir al desarrollo de esta enfermedad. Otra posible causa puede ser una alteración en la formación del tubo neural en una etapa temprana del desarrollo del embrión o feto.

Los síntomas de la acrocelopolisndritia tipo III están asociados con la forma de sindacta y orientación policefálica de los dedos. Los pacientes suelen tener uno o más dedos gordos de cada mano y dedo del pie, que pueden ser demasiado largos, demasiado anchos u otras formas de deformidad. La forma de otros dedos también puede verse afectada, pudiendo haber presencia de dedos colaterales. También se pueden observar otras características como cejas anchas, orejas puntiagudas, cabeza agrandada y diversas anomalías en la forma facial.

El tratamiento de la acrocoelopolisindratiana tipo III comienza en las primeras etapas del embarazo o en el período neonatal y consiste en terapia médica especial y cuidado infantil. Es necesario un seguimiento regular del estado y del desarrollo de las habilidades funcionales de los dedos y del cerebro. En casos severos, se requiere cirugía. La corrección quirúrgica puede incluir enderezar la sindatia y corregir los rasgos policefálicos. Estos niños requieren atención médica durante toda su vida y el uso de dispositivos especiales para el deporte, el trabajo manual y el desarrollo general.