Ακροκεφαλοπολυσυνδακτυλία Τύπου II

Η ακροκεφαλία και η συνδακτυλία ως ασθένεια

Η ακροκεφαλία είναι μια συγγενής δυσπλασία στην οποία η ανωμαλία του κρανίου χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση του κρανίου από τη φυσιολογική ανάπτυξη. Αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται λόγω του πρόωρου κλεισίματος των ραμμάτων, το οποίο οδηγεί σε παραμόρφωση του κεφαλιού του παιδιού. Η πιο κοινή μορφή ακροκεφαλίας είναι η καρνωτική μορφή, η οποία εμφανίζεται όταν το στεφανιαίο τμήμα του κρανίου αναπτύσσεται ανώμαλα. Εκτός από την ακροκεφαλία, οι ασθενείς εμφανίζουν και συνδακτυλία, που είναι η σύντηξη των δακτύλων. Αυτό το ελάττωμα προκαλείται από αλλαγές στον αριθμό και τον τύπο των γονιδίων, καθώς και από τα επίπεδα των ορμονών που ρυθμίζουν την ανάπτυξή τους.

Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για την ανάπτυξη της ακροκεφαλίας. Ωστόσο, σχετίζονται με την κληρονομικότητα, όπως μια κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο SHH ή στο γονίδιο NFIX. Ένα υψηλό επίπεδο μητρικών αντισωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη αυτού του συνδρόμου. Είναι επίσης γνωστό ότι τα επίπεδα ορισμένων ορμονών μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του κρανίου ενός παιδιού. Αυτές περιλαμβάνουν την ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), η οποία παράγεται στη μήτρα και υπάρχει στο αμνιακό υγρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακροκεφαλία μπορεί να θεραπευτεί χειρουργικά εάν τα συμπτώματα δεν είναι σοβαρά. Η θεραπεία της ακροκεφαλίας περιλαμβάνει τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη δυνατότητα διόρθωσης των κινητικών διαταραχών. Πρόσφατα, έχουν εμφανιστεί όλο και περισσότερες θεραπευτικές επιλογές, συμπεριλαμβανομένων αλλαγών στα επίπεδα ορμονών στο σώμα και βελτιωμένων χειρουργικών

Η ακροκοελοπολυσυνδροθία τύπου ΙΙ (Σύνδρομο Ξυλουργού) είναι μια σπάνια συγγενής δυσπλασία κατά την οποία το παιδί έχει συνδυασμό ακρωνυχίας (δυσανάλογα μακριά και τεντωμένα δάχτυλα), συνδακτυλίας (σύνδεση δακτύλων) και πολυκεφαλίας (πολλαπλές κεφαλές). Πρόκειται για μια πολύπλοκη και σπάνια ασθένεια που απαιτεί μακροχρόνια και εντατική ιατρική φροντίδα.

Τα αίτια της ακροκοελοπολυσιδροδαθίας τύπου ll είναι άγνωστα, αλλά έχουν προταθεί διαφορετικοί γενετικοί και μοριακοί μηχανισμοί. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση πρωτεϊνών που εμπλέκονται στις διαδικασίες ανάπτυξης και ανάπτυξης των ιστών μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας. Μια άλλη πιθανή αιτία μπορεί να είναι μια διαταραχή στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου ή του εμβρύου.

Τα συμπτώματα της ακροκοελοπολυσνδρίτιδας τύπου ΙΙΙ σχετίζονται με τη μορφή του συνδακτικού και πολυκεφαλικού προσανατολισμού των δακτύλων. Οι ασθενείς έχουν συνήθως ένα ή περισσότερα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών σε κάθε χέρι και δάκτυλο, τα οποία μπορεί να είναι πολύ μακριά, πολύ φαρδιά ή άλλες μορφές παραμόρφωσης. Το σχήμα των άλλων δακτύλων μπορεί επίσης να επηρεαστεί και μπορεί να υπάρχει παρουσία παράπλευρων δακτύλων. Άλλα χαρακτηριστικά όπως φαρδιά φρύδια, μυτερά αυτιά, διευρυμένο κεφάλι και διάφορες ανωμαλίες στο σχήμα του προσώπου μπορεί επίσης να παρατηρηθούν.

Η θεραπεία της acrocoelopolysyndratiana τύπου III ξεκινά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης ή της νεογνικής περιόδου και συνίσταται σε ειδική ιατρική θεραπεία και φροντίδα του παιδιού. Είναι απαραίτητη η τακτική παρακολούθηση της κατάστασης και η ανάπτυξη των λειτουργικών δεξιοτήτων των δακτύλων και του εγκεφάλου. Σε σοβαρές περιπτώσεις απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική διόρθωση μπορεί να περιλαμβάνει ανόρθωση συνδατίων και διόρθωση πολυκεφαλικών χαρακτηριστικών. Τέτοια παιδιά απαιτούν τη δια βίου προσοχή από τους γιατρούς και τη χρήση ειδικών συσκευών για αθλητισμό, χειρωνακτική εργασία και γενική ανάπτυξη.