Акроцефалополисиндактилия Типа Ii

Акроцефалия и синдактилия как болезнь

Акроцефалия – это врожденный порок развития, при котором аномалия черепа характеризуется отсталостью черепа от нормального развития. Этот порок проявляется из-за преждевременного закрытия швов, что приводит к деформации головы ребенка. Наиболее частой формой акроцефалии является карнотическая форма, который возникает, когда корональная часть черепа развивается ненормально. В дополнение к акроцефалии, у пациентов также наблюдаются синдактилии, которые представляют собой срастание пальцев рук. Этот дефект вызван изменением количества и типа генов, а также уровней гормонов, регулирующих их развитие.

Существуют несколько причин развития акроцефалия. Тем не менее, они связаны с наследственностью, как то наследуемая мутация в гене SHH или ген NFIX. Высокий уровень антител матери во время беременности может стать фактором риска для развитие данного синдрома. Также известно, что уровни ряда определенных гормонов могут повлиять на процесс развития черепа ребенка. К ним относится хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), который вырабатывается в утробе матери и присутствует в составе амниотической жидкости. В некоторых случаях акроцефалию можно вылечить оперативным путем, если симптомы выражены не сильно. Лечение акроцефалии включает в себя контроль симптомов и возможности корректировки двигательных нарушений. В последнее время появляется всё больше возможностей терапии, включающей в себя изменение уровня гормонов в организме и улучшенные хирургические

Акроцелополисиндротия типа II (Син. Карпентера Синдром) - это редкий врожденный порок развития, при котором у ребенка имеется сочетание акронихии (непропорционально длинные и растянутые пальцы), синдактилии (сращение пальцев) и полицефалии (несколько голов). Это сложное и редкое заболевание, которое требует длительной и интенсивной медицинской помощи.

Причины акроцелополисидродсатии типа ll неизвестны, но предполагаются разные генетические и молекулярные механизмы. Мутации в генах кодирующих синтез белков, участвующих в процессах роста и развития тканей, могут привести к развитию этого заболевания. Также возможной причиной может быть нарушение в процессе формирования нервной трубки на раннем этапе развития эмбриона или плода.

Симптомы акроцелополисндритииа типа Ш связаны с формой синдактлии и полицефальной ориентации пальцев. Пациенты обычно имеют один или несколько больших пальцев на каждой руке и ноге, которые могут быть слишком длинными, слишком широкими или подвергнуты другим формам деформации. Может также быть затронута форма других пальцев, может быть наличие коллатеральных пальцев. Другие характеристики, такие как широкие брови, острые уши, увеличенная голова и различные аномалии формы лица, также могут наблюдаться.

Лечение акроцелополисиндратиане типа Ш начинается на ранних стадиях беременности или неонатального периода и заключается в специальной медицинской терапии и уходе за ребенком. Необходим регулярный мониторинг состояния и развитие функциональных навыков пальцев и головного мозга. В тяжелых случаях требуется хирургическое вмешательство. Хирургическая коррекция может включать расправление синдаттии и исправление полицефалических особенностей. Такие дети требуют пожизненного внимания врачей и использования специальных приспособлений для занятия спортом, ручным трудом и общим развитием.