Acrocephalopolysyndaktylia typu II

Akrocefalia i syndaktylia jako choroba

Akrocefalia jest wrodzoną wadą rozwojową, w której anomalia czaszki charakteryzuje się opóźnieniem normalnego rozwoju czaszki. Wada ta powstaje na skutek przedwczesnego zamknięcia szwów, co prowadzi do deformacji główki dziecka. Najczęstszą postacią akrocefalii jest postać karnotyczna, która występuje, gdy koronowa część czaszki rozwija się nieprawidłowo. Oprócz akrocefalii u pacjentów występuje również syndaktylia, czyli zespolenie palców. Wada ta spowodowana jest zmianami w liczbie i rodzaju genów, a także poziomie hormonów regulujących ich rozwój.

Istnieje kilka przyczyn rozwoju akrocefalii. Są one jednak powiązane z dziedzicznością, taką jak dziedziczna mutacja w genie SHH lub genie NFIX. Wysoki poziom przeciwciał matczynych w czasie ciąży może stać się czynnikiem ryzyka rozwoju tego zespołu. Wiadomo również, że poziom wielu niektórych hormonów może wpływać na rozwój czaszki dziecka. Należą do nich ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG), która jest wytwarzana w macicy i jest obecna w płynie owodniowym. W niektórych przypadkach akrocefalię można wyleczyć chirurgicznie, jeśli objawy nie są poważne. Leczenie akrocefalii obejmuje kontrolę objawów i możliwość korygowania zaburzeń ruchu. W ostatnim czasie pojawia się coraz więcej możliwości leczenia, obejmujących zmiany poziomu hormonów w organizmie oraz ulepszone zabiegi chirurgiczne

Akrocoelopolysyndrotia typu II (zespół Carpentera) jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową, w której u dziecka występuje połączenie akronychii (nieproporcjonalnie długie i rozciągnięte palce), syndaktylii (zerośnięcie palców) i policefalii (wiele głów). Jest to złożona i rzadka choroba wymagająca długotrwałej i intensywnej opieki medycznej.

Przyczyny acrocoelopolisidhrodsathia typu II są nieznane, ale zaproponowano różne mechanizmy genetyczne i molekularne. Mutacje w genach kodujących syntezę białek biorących udział w procesach wzrostu i rozwoju tkanek mogą prowadzić do rozwoju tej choroby. Inną możliwą przyczyną może być zaburzenie tworzenia cewy nerwowej na wczesnym etapie rozwoju zarodka lub płodu.

Objawy akrocoelopolisndritii typu III są związane z formą syndykalnej i poligłowowej orientacji palców. Pacjenci zazwyczaj mają jeden lub więcej dużych palców u każdej ręki i palca u nogi, które mogą być za długie, za szerokie lub mogą mieć inne formy deformacji. Może to również mieć wpływ na kształt innych palców i może wystąpić obecność palców bocznych. Można również zaobserwować inne cechy, takie jak szerokie brwi, spiczaste uszy, powiększona głowa i różne nieprawidłowości w kształcie twarzy.

Leczenie acrocoelopolysyndratiana typu III rozpoczyna się we wczesnych stadiach ciąży lub okresie noworodkowym i polega na specjalnej terapii medycznej i opiece nad dzieckiem. Konieczne jest regularne monitorowanie stanu i rozwój umiejętności funkcjonalnych palców i mózgu. W ciężkich przypadkach konieczna jest operacja. Korekcja chirurgiczna może obejmować prostowanie syndattii i korygowanie cech policefalicznych. Takie dzieci wymagają opieki lekarzy przez całe życie i stosowania specjalnych urządzeń do uprawiania sportu, pracy fizycznej i ogólnego rozwoju.