Acrocephalopolysyndactyly Tipe Ii

Acrocephaly dan syndactyly sebagai penyakit

Acrocephaly adalah kelainan bawaan dimana kelainan tengkorak ditandai dengan terhambatnya perkembangan tengkorak dari normal. Cacat ini terjadi karena penutupan jahitan sebelum waktunya, yang menyebabkan deformasi kepala anak. Bentuk acrocephaly yang paling umum adalah bentuk karnotik, yang terjadi ketika bagian mahkota tengkorak berkembang secara tidak normal. Selain acrocephaly, penderita juga mengalami sindaktili, yaitu menyatunya jari-jari tangan. Cacat ini disebabkan oleh perubahan jumlah dan jenis gen, serta kadar hormon yang mengatur perkembangannya.

Ada beberapa alasan berkembangnya acrocephaly. Namun, hal ini terkait dengan faktor keturunan, seperti mutasi bawaan pada gen SHH atau gen NFIX. Tingkat antibodi ibu yang tinggi selama kehamilan dapat menjadi faktor risiko terjadinya sindrom ini. Diketahui pula bahwa kadar sejumlah hormon tertentu dapat mempengaruhi perkembangan tengkorak anak. Ini termasuk human chorionic gonadotropin (hCG), yang diproduksi di dalam rahim dan terdapat dalam cairan ketuban. Dalam beberapa kasus, acrocephaly dapat disembuhkan melalui pembedahan jika gejalanya tidak parah. Pengobatan acrocephaly mencakup pengendalian gejala dan kemungkinan memperbaiki gangguan pergerakan. Baru-baru ini, semakin banyak pilihan pengobatan yang bermunculan, termasuk perubahan kadar hormon dalam tubuh dan peningkatan pembedahan

Acrocoelopolysyndrothia tipe II (Carpenter Syndrome) adalah kelainan bawaan langka di mana anak mengalami kombinasi acronychia (jari-jari yang panjang dan terentang secara tidak proporsional), sindaktili (penyatuan jari-jari) dan polycephaly (kepala banyak). Ini adalah penyakit kompleks dan langka yang memerlukan perawatan medis jangka panjang dan intensif.

Penyebab acrocoelopolysidhrodsathia tipe ll tidak diketahui, tetapi mekanisme genetik dan molekuler yang berbeda telah dikemukakan. Mutasi pada gen yang mengkode sintesis protein yang terlibat dalam proses pertumbuhan dan perkembangan jaringan dapat menyebabkan perkembangan penyakit ini. Kemungkinan penyebab lainnya adalah terganggunya pembentukan tabung saraf pada tahap awal perkembangan embrio atau janin.

Gejala acrocoelopolysndritia tipe III berhubungan dengan bentuk orientasi sindaktili dan polisefalik jari. Pasien biasanya memiliki satu atau lebih jempol kaki di masing-masing tangan dan kaki, yang mungkin terlalu panjang, terlalu lebar, atau bentuk kelainan lainnya. Bentuk jari lainnya juga mungkin terpengaruh, dan mungkin terdapat jari agunan. Ciri-ciri lain seperti alis lebar, telinga lancip, kepala membesar, dan berbagai kelainan bentuk wajah juga dapat diamati.

Pengobatan acrocoelopolysyndratiana tipe III dimulai pada tahap awal kehamilan atau masa neonatal dan terdiri dari terapi medis khusus dan perawatan anak. Pemantauan rutin terhadap kondisi dan perkembangan keterampilan fungsional jari dan otak sangat diperlukan. Dalam kasus yang parah, diperlukan pembedahan. Koreksi bedah mungkin termasuk meluruskan sindattia dan mengoreksi gambaran polisefalik. Anak-anak seperti itu memerlukan perhatian seumur hidup dari dokter dan penggunaan perangkat khusus untuk olahraga, pekerjaan manual, dan perkembangan umum.