Ii tip akrosefalopolisindaktiliya

Akrosefaliya və sindaktiliya xəstəlik kimi

Akrosefaliya, kəllə anomaliyasının kəllə sümüyünün normal inkişafdan geriləməsi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə qüsurdur. Bu qüsur, uşağın başının deformasiyasına səbəb olan tikişlərin vaxtından əvvəl bağlanması səbəbindən baş verir. Akrosefaliyanın ən çox yayılmış forması, kəllə sümüyünün tac hissəsi anormal inkişaf etdikdə baş verən karnotik formadır. Xəstələrdə akrosefaliya ilə yanaşı, barmaqların birləşməsi olan sindaktiliya da müşahidə olunur. Bu qüsur genlərin sayı və tipində, eləcə də onların inkişafını tənzimləyən hormonların səviyyəsinin dəyişməsindən qaynaqlanır.

Akrosefaliyanın inkişafının bir neçə səbəbi var. Bununla belə, onlar irsiyyətlə, məsələn, SHH genində və ya NFIX genində irsi mutasiya ilə əlaqələndirilir. Hamiləlik dövründə ana antikorlarının yüksək səviyyəsi bu sindromun inkişafı üçün risk faktoru ola bilər. Bir sıra müəyyən hormonların səviyyəsinin uşağın kəllə sümüyünün inkişafına təsir göstərdiyi də məlumdur. Bunlara ana bətnində istehsal olunan və amniotik mayedə mövcud olan insan xorionik gonadotropini (hCG) daxildir. Bəzi hallarda akrosefaliya, simptomlar şiddətli deyilsə, cərrahi yolla müalicə edilə bilər. Akrosefaliyanın müalicəsi simptomlara nəzarət və hərəkət pozğunluğunun düzəldilməsi imkanını əhatə edir. Son zamanlarda, bədəndə hormon səviyyələrində dəyişikliklər və təkmilləşdirilmiş cərrahi müalicə də daxil olmaqla, getdikcə daha çox müalicə variantları ortaya çıxdı.

II tip akrokoelopolisindrotiya (Dülgər sindromu) uşaqda akronixiya (qeyri-mütənasib uzun və uzanmış barmaqlar), sindaktili (barmaqların birləşməsi) və polisefaliya (çox başlı) birləşməsinin olduğu nadir anadangəlmə qüsurdur. Bu, uzunmüddətli və intensiv tibbi yardım tələb edən mürəkkəb və nadir xəstəlikdir.

Acrocoelopolysidhrodsathia type ll-nin səbəbləri məlum deyil, lakin fərqli genetik və molekulyar mexanizmlər təklif edilmişdir. Toxumaların böyüməsi və inkişafı proseslərində iştirak edən zülalların sintezini kodlayan genlərdəki mutasiyalar bu xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər. Başqa bir mümkün səbəb, embrionun və ya dölün inkişafının erkən mərhələsində sinir borusunun formalaşmasının pozulması ola bilər.

III tip akrokoelopolisndritiyanın simptomları barmaqların sindaktik və polisefalik oriyentasiya forması ilə əlaqələndirilir. Xəstələrin adətən hər bir əlində və ayaq barmağında bir və ya daha çox böyük barmaq olur ki, bu da çox uzun, çox geniş və ya digər deformasiya formaları ola bilər. Digər barmaqların forması da təsirlənə bilər və girov barmaqlarının olması ola bilər. Geniş qaşlar, uclu qulaqlar, böyüdülmüş baş və üz şəklində müxtəlif anormallıqlar kimi digər xüsusiyyətlər də müşahidə edilə bilər.

III tip acrocoelopolysyndratiana-nın müalicəsi hamiləliyin erkən mərhələlərində və ya neonatal dövrdə başlayır və xüsusi tibbi terapiya və uşaq baxımından ibarətdir. Barmaqların və beynin funksional bacarıqlarının vəziyyətinin və inkişafının müntəzəm monitorinqi lazımdır. Ağır hallarda cərrahi müdaxilə tələb olunur. Cərrahi korreksiya sindatiyanın düzəldilməsi və polisefalik xüsusiyyətlərin düzəldilməsini əhatə edə bilər. Belə uşaqlar ömür boyu həkimlərin diqqətini və idman, əl əməyi və ümumi inkişaf üçün xüsusi cihazlardan istifadəni tələb edir.