先頭多合指症 II 型

病気としての先頭症と合指症

末端頭症は、頭蓋骨の正常な発達からの遅れを特徴とする頭蓋骨の異常を特徴とする先天奇形です。この欠陥は縫合糸の早期閉鎖によって発生し、子供の頭の変形につながります。末端頭症の最も一般的な形態は、頭蓋骨の冠状部分が異常に発達するときに発生するカルノーシス形態です。先端頭蓋症に加えて、患者は指の癒合である合指症も経験します。この欠陥は、遺伝子の数と種類、およびそれらの発達を調節するホルモンのレベルの変化によって引き起こされます。

先端頭蓋症の発症にはいくつかの理由があります。ただし、SHH 遺伝子や NFIX 遺伝子の遺伝的変異などの遺伝と関連しています。妊娠中の高レベルの母体抗体は、この症候群の発症の危険因子となる可能性があります。いくつかの特定のホルモンのレベルが子供の頭蓋骨の発達に影響を与える可能性があることも知られています。これらには、子宮内で産生され羊水中に存在するヒト絨毛性性腺刺激ホルモン (hCG) が含まれます。症状が重度でない場合、先端頭蓋症は外科的に治療できる場合があります。末端頭症の治療には、症状の制御と運動障害の矯正の可能性が含まれます。最近では、体内のホルモンレベルの変化や外科手術の改善など、ますます多くの治療選択肢が登場しています。

末端多症候群 II 型 (カーペンター症候群) は、頭蓋爪症 (不釣り合いに長く伸びた指)、合指症 (指の融合)、および多頭症 (複数の頭) が組み合わさった稀な先天奇形です。これは複雑で稀な病気であり、長期にわたる集中的な治療が必要です。

アクロコエロポリシドロサチア II 型の原因は不明ですが、異なる遺伝的および分子的メカニズムが提案されています。組織の成長と発達のプロセスに関与するタンパク質の合成をコードする遺伝子の変異は、この病気の発症につながる可能性があります。考えられるもう 1 つの原因は、胚または胎児の発育の初期段階での神経管の形成の中断である可能性があります。

末端多角症III 型の症状は、指の合指性および多頭性の配向の形態に関連しています。患者は通常、それぞれの手と足の指に 1 つ以上の親指を持っており、長すぎる、幅が広すぎる、またはその他の形態の変形がある可能性があります。他の指の形状も影響を受ける可能性があり、側副指が存在する場合もあります。広い眉毛、とがった耳、肥大した頭、顔の形のさまざまな異常などの他の特徴も観察される場合があります。

アクロコエロポリシンドラチアナ III 型の治療は、妊娠初期または新生児期に始まり、特別な薬物療法と育児で構成されます。状態を定期的に監視し、指と脳の機能的スキルを発達させることが必要です。重症の場合は手術が必要です。外科的矯正には、合体を矯正したり、多頭症を矯正したりすることが含まれる場合があります。このような子供たちは、医師による生涯にわたる治療と、スポーツ、肉体労働、一般的な発達のための特別な器具の使用を必要とします。