Акроцефалополісиндактилія II типу

Акроцефалія та синдактилія як хвороба

Акроцефалія - ​​це вроджена вада розвитку, при якому аномалія черепа характеризується відсталістю черепа від нормального розвитку. Ця вада проявляється через передчасне закриття швів, що призводить до деформації голови дитини. Найчастішою формою акроцефалії є карнотична форма, що виникає, коли корональна частина черепа розвивається ненормально. На додаток до акроцефалії, у пацієнтів також спостерігаються синдактилії, які є зрощеннями пальців рук. Цей дефект викликаний зміною кількості та типу генів, а також рівнів гормонів, що регулюють їх розвиток.

Існують кілька причин розвитку акроцефалії. Тим не менш, вони пов'язані зі спадковістю, як то успадкована мутація в гені SHH або ген NFIX. Високий рівень антитіл матері під час вагітності може стати фактором ризику для розвитку цього синдрому. Також відомо, що рівні певних гормонів можуть вплинути на процес розвитку черепа дитини. До них відноситься хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ), який виробляється в утробі матері та присутній у складі амніотичної рідини. У деяких випадках акроцефалію можна вилікувати оперативним шляхом, якщо симптоми не сильно виражені. Лікування акроцефалії включає контроль симптомів і можливості коригування рухових порушень. Останнім часом з'являється все більше можливостей терапії, що включає зміну рівня гормонів в організмі і покращені хірургічні

Акроцелополісиндротія типу II (Син. Карпентера Синдром) - це рідкісна вроджена вада розвитку, при якому у дитини є поєднання акроніхії (непропорційно довгі і розтягнуті пальці), синдактилії (зрощення пальців) і поліцефалії (кілька голів). Це складне та рідкісне захворювання, яке потребує тривалої та інтенсивної медичної допомоги.

Причини акроцелополісідродсатіі типу ll невідомі, але передбачаються різні генетичні та молекулярні механізми. Мутації в генах кодують синтез білків, що беруть участь у процесах росту та розвитку тканин, можуть призвести до розвитку цього захворювання. Також можливою причиною може бути порушення у процесі формування нервової трубки на ранньому етапі розвитку ембріона чи плода.

Симптоми акроцелополісндрития типу Ш пов'язані з формою синдактлії та поліцефальної орієнтації пальців. Пацієнти зазвичай мають один або кілька великих пальців на кожній руці та нозі, які можуть бути надто довгими, надто широкими або піддані іншим формам деформації. Може також торкнутися форми інших пальців, може бути наявність колатеральних пальців. Інші характеристики, такі як широкі брови, гострі вуха, збільшена голова та різні аномалії форми обличчя також можуть спостерігатися.

Лікування акроцелополісиндратіані типу Ш починається на ранніх стадіях вагітності або неонатального періоду і полягає в спеціальній медичній терапії та догляді за дитиною. Необхідний регулярний моніторинг стану та розвиток функціональних навичок пальців та головного мозку. У важких випадках потрібне хірургічне втручання. Хірургічна корекція може включати розправлення синдаттії та виправлення поліцефалічних особливостей. Такі діти вимагають довічної уваги лікарів та використання спеціальних пристроїв для заняття спортом, ручною працею та загальним розвитком.