Acrocephalopolysyndactyly Type II

Acrocephaly és syndactyly mint betegség

Az acrocephaly egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyben a koponya anomáliáját a koponya normális fejlődésétől való elmaradása jellemzi. Ez a hiba a varratok idő előtti lezárása miatt következik be, ami a gyermek fejének deformálódásához vezet. Az acrocephalia leggyakoribb formája a carnoticus forma, amely akkor fordul elő, amikor a koponya koronális része rendellenesen fejlődik. Az acrocephalia mellett a betegek syndactyliát is tapasztalnak, ami az ujjak összeolvadása. Ezt a hibát a gének számának és típusának, valamint a fejlődésüket szabályozó hormonok szintjének változása okozza.

Az acrocephalia kialakulásának több oka is van. Mindazonáltal összefüggésbe hozhatók az öröklődéssel, például az SHH-gén vagy az NFIX-gén öröklött mutációjával. A terhesség alatti anyai antitestek magas szintje kockázati tényezővé válhat a szindróma kialakulásában. Az is ismert, hogy számos bizonyos hormon szintje befolyásolhatja a gyermek koponyájának fejlődését. Ezek közé tartozik a humán chorion gonadotropin (hCG), amely az anyaméhben termelődik, és jelen van a magzatvízben. Egyes esetekben az acrocephalia műtéti úton gyógyítható, ha a tünetek nem súlyosak. Az acrocephalia kezelése magában foglalja a tünetek szabályozását és a mozgászavarok korrekciójának lehetőségét. A közelmúltban egyre több kezelési lehetőség jelent meg, beleértve a szervezet hormonszintjének megváltoztatását és a sebészeti beavatkozások javítását

típusú acrocoelopolysyndrothia (Carpenter-szindróma) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyben a gyermek acronychia (aránytalanul hosszú és megnyúlt ujjak), syndactylia (ujjak összeolvadása) és polycephalia (több fej) kombinációja. Ez egy összetett és ritka betegség, amely hosszú távú és intenzív orvosi ellátást igényel.

A ll típusú acrocoelopolysidhrodsathia okai ismeretlenek, de különböző genetikai és molekuláris mechanizmusokat javasoltak. A szöveti növekedési és fejlődési folyamatokban részt vevő fehérjék szintézisét kódoló gének mutációi vezethetnek e betegség kialakulásához. Egy másik lehetséges ok lehet az idegcső képződésének zavara az embrió vagy a magzat fejlődésének korai szakaszában.

A III-as típusú acrocoelopolysndritia tünetei az ujjak syndactly és polycephalic orientációjával kapcsolatosak. A betegeknek jellemzően egy vagy több nagyujja van mindkét kezén és lábujjain, amelyek túl hosszúak, túl szélesek vagy a deformáció egyéb formái lehetnek. Más ujjak alakja is érintett lehet, és lehetnek mellékujjak is. Egyéb jellemzők, például széles szemöldök, hegyes fülek, megnagyobbodott fej és az arc alakjának különböző rendellenességei is megfigyelhetők.

A III-as típusú acrocoelopolysyndratiana kezelése a terhesség korai szakaszában vagy az újszülöttkori időszakban kezdődik, és speciális orvosi terápiából és gyermekgondozásból áll. Szükséges az ujjak és az agy állapotának és funkcionális képességeinek rendszeres ellenőrzése. Súlyos esetekben műtétre van szükség. A műtéti korrekció magában foglalhatja a syndattia kiegyenesítését és a polycephalicus jellemzők korrekcióját. Az ilyen gyermekek egész életen át tartó figyelmet igényelnek az orvosoktól, és speciális eszközöket használnak a sportoláshoz, a kézi munkához és az általános fejlesztéshez.