Akrocefalopolysyndaktylie typu II

Akrocefalie a syndaktylie jako nemoc

Akrocefalie je vrozená malformace, při které je anomálie lebky charakterizována retardací lebky od normálního vývoje. Tato vada vzniká v důsledku předčasného uzavření stehů, což vede k deformaci hlavy dítěte. Nejběžnější formou akrocefalie je karnotická forma, ke které dochází, když se koronální část lebky vyvíjí abnormálně. Kromě akrocefalie se u pacientů objevuje i syndaktylie, což je srůst prstů. Tato vada je způsobena změnami v počtu a typu genů a také v hladinách hormonů, které regulují jejich vývoj.

Existuje několik důvodů pro rozvoj akrocefalie. Jsou však spojeny s dědičností, jako je dědičná mutace v genu SHH nebo genu NFIX. Vysoká hladina mateřských protilátek během těhotenství se může stát rizikovým faktorem pro rozvoj tohoto syndromu. Je také známo, že hladiny řady určitých hormonů mohou ovlivnit vývoj dětské lebky. Patří mezi ně lidský choriový gonadotropin (hCG), který je produkován v děloze a je přítomen v plodové vodě. V některých případech může být akrocefalie vyléčena chirurgicky, pokud příznaky nejsou závažné. Léčba akrocefalie zahrnuje kontrolu symptomů a možnost korekce pohybových poruch. V poslední době se objevuje stále více možností léčby, včetně změn hormonálních hladin v těle a vylepšené chirurgie

Acrocoelopolysyndrothia typu II (Carpenterův syndrom) je vzácná vrozená vývojová vada, při které se u dítěte vyskytuje kombinace akronychie (neúměrně dlouhé a natažené prsty), syndaktylie (srůstání prstů) a polycefalie (více hlav). Jedná se o komplexní a vzácné onemocnění, které vyžaduje dlouhodobou a intenzivní lékařskou péči.

Příčiny akrocoelopolysidhrodsathie typu II nejsou známy, ale byly navrženy různé genetické a molekulární mechanismy. Mutace v genech kódujících syntézu proteinů zapojených do procesů růstu a vývoje tkání mohou vést k rozvoji tohoto onemocnění. Další možnou příčinou může být narušení tvorby neurální trubice v rané fázi vývoje embrya nebo plodu.

Příznaky acrocoelopolysndritia typu III jsou spojeny s formou syndaktální a polycefalické orientace prstů. Pacienti mají obvykle jeden nebo více palců na každé ruce a noze, které mohou být příliš dlouhé, příliš široké nebo jiné formy deformace. Může být ovlivněn i tvar ostatních prstů a mohou být přítomny vedlejší prsty. Mohou být také pozorovány další charakteristiky, jako je široké obočí, špičaté uši, zvětšená hlava a různé abnormality ve tvaru obličeje.

Léčba acrocoelopolysyndratiana typu III začíná v časných stádiích těhotenství nebo novorozeneckého období a spočívá ve speciální léčebné terapii a péči o dítě. Nutné je pravidelné sledování stavu a rozvoje funkčních schopností prstů a mozku. V těžkých případech je nutná operace. Chirurgická korekce může zahrnovat narovnání syndatií a korekci polycefalických rysů. Takové děti vyžadují celoživotní pozornost lékařů a používání speciálních přístrojů pro sport, manuální práci a celkový rozvoj.