Akrozephalopolysyndaktylie Typ II

Akrozephalie und Syndaktylie als Krankheit

Akrozephalie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Schädelanomalie durch eine Verzögerung der normalen Entwicklung des Schädels gekennzeichnet ist. Dieser Defekt entsteht durch vorzeitiges Schließen der Nähte, was zu einer Verformung des Kopfes des Kindes führt. Die häufigste Form der Akrozephalie ist die karnotische Form, die auftritt, wenn sich der koronale Teil des Schädels abnormal entwickelt. Zusätzlich zur Akrozephalie kommt es bei den Patienten auch zu einer Syndaktylie, also einer Verschmelzung der Finger. Dieser Defekt wird durch Veränderungen in der Anzahl und Art der Gene sowie im Spiegel der Hormone verursacht, die ihre Entwicklung regulieren.

Es gibt mehrere Gründe für die Entstehung einer Akrozephalie. Sie sind jedoch mit einer Vererbung verbunden, beispielsweise einer vererbten Mutation im SHH-Gen oder im NFIX-Gen. Ein hoher Spiegel an mütterlichen Antikörpern während der Schwangerschaft kann ein Risikofaktor für die Entwicklung dieses Syndroms sein. Es ist auch bekannt, dass der Spiegel einiger bestimmter Hormone die Entwicklung des kindlichen Schädels beeinflussen kann. Dazu gehört das humane Choriongonadotropin (hCG), das im Mutterleib produziert wird und im Fruchtwasser vorhanden ist. In einigen Fällen kann die Akrozephalie chirurgisch geheilt werden, wenn die Symptome nicht schwerwiegend sind. Die Behandlung der Akrozephalie umfasst die Kontrolle der Symptome und die Möglichkeit der Korrektur von Bewegungsstörungen. In letzter Zeit sind immer mehr Behandlungsmöglichkeiten entstanden, darunter Veränderungen des Hormonspiegels im Körper und verbesserte chirurgische Eingriffe

Acrocoelopolysyndrothia Typ II (Carpenter-Syndrom) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der das Kind eine Kombination aus Akronychie (unverhältnismäßig lange und gestreckte Finger), Syndaktylie (Fingerverschmelzung) und Polyzephalie (mehrere Köpfe) aufweist. Dabei handelt es sich um eine komplexe und seltene Erkrankung, die eine langfristige und intensive medizinische Betreuung erfordert.

Die Ursachen für Acrocoelopolysidhrodsathia Typ II sind unbekannt, es wurden jedoch unterschiedliche genetische und molekulare Mechanismen vorgeschlagen. Mutationen in den Genen, die die Synthese von Proteinen kodieren, die an den Prozessen des Gewebewachstums und der Gewebeentwicklung beteiligt sind, können zur Entwicklung dieser Krankheit führen. Eine weitere mögliche Ursache kann eine Störung der Neuralrohrbildung in einem frühen Entwicklungsstadium des Embryos oder Fötus sein.

Die Symptome der Akrocoelopolysndritie Typ III gehen mit der Form der syndaktly- und polyzephalen Orientierung der Finger einher. Patienten haben typischerweise einen oder mehrere große Zehen an jeder Hand und jedem Zeh, die möglicherweise zu lang oder zu breit sind oder andere Formen der Deformierung aufweisen. Die Form anderer Finger kann ebenfalls beeinträchtigt sein, und es können Seitenfinger vorhanden sein. Es können auch andere Merkmale wie breite Augenbrauen, spitze Ohren, ein vergrößerter Kopf und verschiedene Anomalien in der Gesichtsform beobachtet werden.

Die Behandlung der Acrocoelopolysyndratiana Typ III beginnt in den frühen Stadien der Schwangerschaft oder der Neugeborenenperiode und besteht aus einer speziellen medikamentösen Therapie und Kinderbetreuung. Eine regelmäßige Überwachung des Zustands und der Entwicklung der funktionellen Fähigkeiten der Finger und des Gehirns ist erforderlich. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich. Die chirurgische Korrektur kann die Begradigung der Syndattie und die Korrektur polyzephaler Merkmale umfassen. Solche Kinder benötigen lebenslange ärztliche Betreuung und den Einsatz spezieller Geräte für Sport, Handarbeit und allgemeine Entwicklung.