Acrocefalopolysyndactyly Typ Ii

Akrocefali och syndaktyli som en sjukdom

Akrocefali är en medfödd missbildning där skallanomalin kännetecknas av en retardation av skallen från normal utveckling. Denna defekt uppstår på grund av för tidig stängning av suturerna, vilket leder till deformation av barnets huvud. Den vanligaste formen av akrocefali är den karnotiska formen, som uppstår när den koronala delen av skallen utvecklas onormalt. Förutom akrocefali upplever patienter också syndaktyli, som är sammansmältningen av fingrarna. Denna defekt orsakas av förändringar i antalet och typen av gener, såväl som nivåerna av hormoner som reglerar deras utveckling.

Det finns flera orsaker till utvecklingen av akrocefali. De är dock associerade med ärftlighet, såsom en ärftlig mutation i SHH-genen eller NFIX-genen. En hög nivå av moderns antikroppar under graviditeten kan bli en riskfaktor för utvecklingen av detta syndrom. Det är också känt att nivåerna av ett antal vissa hormoner kan påverka utvecklingen av ett barns skalle. Dessa inkluderar humant koriongonadotropin (hCG), som produceras i livmodern och finns i fostervattnet. I vissa fall kan akrocefali botas kirurgiskt om symtomen inte är allvarliga. Behandling av akrocefali innefattar symtomkontroll och möjligheten att korrigera rörelsestörningar. På senare tid har fler och fler behandlingsalternativ dykt upp, inklusive förändringar i hormonnivåer i kroppen och förbättrad kirurgisk

Acrocoelopolysyndrothia typ II (Carpenter Syndrome) är en sällsynt medfödd missbildning där barnet har en kombination av akronyki (oproportionerligt långa och sträckta fingrar), syndaktyli (fusion av fingrar) och polycefali (flera huvuden). Detta är en komplex och sällsynt sjukdom som kräver långvarig och intensiv medicinsk vård.

Orsakerna till akrocoelopolysidhrodsathia typ II är okända, men olika genetiska och molekylära mekanismer har föreslagits. Mutationer i gener som kodar för syntesen av proteiner involverade i processerna för vävnadstillväxt och utveckling kan leda till utvecklingen av denna sjukdom. En annan möjlig orsak kan vara en störning i bildandet av neuralröret i ett tidigt skede av embryot eller fostrets utveckling.

Symtom på akrocoelopolysndritia typ III är associerade med formen av syndaktly och polycefalisk orientering av fingrarna. Patienter har vanligtvis en eller flera stortår på varje hand och tå, som kan vara för långa, för breda eller andra former av missbildningar. Formen på andra fingrar kan också påverkas, och det kan finnas närvaro av sidofingrar. Andra egenskaper som breda ögonbryn, spetsiga öron, ett förstorat huvud och olika avvikelser i ansiktsformen kan också observeras.

Behandling av acrocoelopolysyndratiana typ III börjar i de tidiga stadierna av graviditeten eller neonatalperioden och består av speciell medicinsk terapi och barnomsorg. Regelbunden övervakning av tillståndet och utvecklingen av funktionella färdigheter i fingrarna och hjärnan är nödvändig. I svåra fall krävs operation. Kirurgisk korrigering kan innefatta uträtning av syndattia och korrigering av polycefaliska egenskaper. Sådana barn kräver livslång uppmärksamhet från läkare och användning av speciella anordningar för sport, manuellt arbete och allmän utveckling.