Акроцефалополисиндактилия тип II

Акроцефалия и синдактилия като заболяване

Акроцефалията е вродена малформация, при която черепната аномалия се характеризира с изоставане в нормалното развитие на черепа. Този дефект възниква поради преждевременното затваряне на шевовете, което води до деформация на главата на детето. Най-често срещаната форма на акроцефалия е карнотичната форма, която възниква, когато коронарната част на черепа се развие необичайно. В допълнение към акроцефалията, пациентите изпитват и синдактилия, която представлява сливане на пръстите. Този дефект се причинява от промени в броя и вида на гените, както и в нивата на хормоните, които регулират тяхното развитие.

Има няколко причини за развитието на акроцефалия. Те обаче са свързани с наследствеността, като например наследствена мутация в гена SHH или гена NFIX. Високо ниво на майчини антитела по време на бременност може да се превърне в рисков фактор за развитието на този синдром. Известно е също, че нивата на редица определени хормони могат да повлияят на развитието на черепа на детето. Те включват човешки хорионгонадотропин (hCG), който се произвежда в утробата и присъства в околоплодната течност. В някои случаи акроцефалията може да бъде излекувана хирургично, ако симптомите не са тежки. Лечението на акроцефалията включва контрол на симптомите и възможност за коригиране на двигателните нарушения. Напоследък се появяват все повече и повече възможности за лечение, включително промени в нивата на хормоните в тялото и подобрени хирургични

Акроцелополисиндротия тип II (синдром на Карпентър) е рядка вродена малформация, при която детето има комбинация от акронихия (непропорционално дълги и изпънати пръсти), синдактилия (сливане на пръсти) и полицефалия (множество глави). Това е сложно и рядко заболяване, което изисква продължителни и интензивни медицински грижи.

Причините за acrocoelopolysidhrodsathia тип ll са неизвестни, но са предложени различни генетични и молекулярни механизми. Мутациите в гените, кодиращи синтеза на протеини, участващи в процесите на растеж и развитие на тъканите, могат да доведат до развитие на това заболяване. Друга възможна причина може да бъде нарушение на формирането на невралната тръба в ранен стадий на развитие на ембриона или плода.

Симптомите на акроцелополисндрития тип III са свързани с формата на синдактична и полицефална ориентация на пръстите. Пациентите обикновено имат един или повече големи пръсти на всяка ръка и пръст, които може да са твърде дълги, твърде широки или други форми на деформация. Формата на други пръсти също може да бъде засегната и може да има наличие на странични пръсти. Могат да се наблюдават и други характеристики като широки вежди, заострени уши, уголемена глава и различни аномалии във формата на лицето.

Лечението на acrocoelopolysyndratiana тип III започва в ранните етапи на бременността или неонаталния период и се състои от специална медицинска терапия и грижа за детето. Необходими са редовен мониторинг на състоянието и развитие на функционалните умения на пръстите и мозъка. В тежки случаи се налага операция. Хирургическата корекция може да включва изправяне на синдатия и коригиране на полицефални характеристики. Такива деца изискват лекарско внимание през целия живот и използване на специални устройства за спорт, ръчен труд и общо развитие.