Akrosefalopolisindaktili Tip Ii

Bir hastalık olarak akrosefali ve sindaktili

Akrosefali, kafatası anomalisinin, kafatasının normal gelişiminin gecikmesi ile karakterize olduğu konjenital bir malformasyondur. Bu kusur, dikişlerin erken kapanması nedeniyle oluşur ve bu da çocuğun kafasının deformasyonuna yol açar. Akrosefali'nin en yaygın şekli, kafatasının koronal kısmının anormal şekilde gelişmesiyle ortaya çıkan karnotik formdur. Hastalarda akrosefalinin yanı sıra parmakların birleşmesi anlamına gelen sindaktili de görülür. Bu kusur, genlerin sayısı ve türü ile bunların gelişimini düzenleyen hormon seviyelerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Akrosefali gelişiminin çeşitli nedenleri vardır. Bununla birlikte, SHH genindeki veya NFIX genindeki kalıtsal bir mutasyon gibi kalıtımla ilişkilidirler. Hamilelik sırasında yüksek seviyedeki anne antikorları bu sendromun gelişimi için bir risk faktörü haline gelebilir. Ayrıca bazı hormon seviyelerinin çocuğun kafatası gelişimini etkileyebildiği de bilinmektedir. Bunlar, rahimde üretilen ve amniyotik sıvıda bulunan insan koryonik gonadotropini (hCG) içerir. Bazı durumlarda, semptomlar şiddetli değilse akrosefali cerrahi olarak tedavi edilebilir. Akrosefali tedavisi semptom kontrolünü ve hareket bozukluklarının düzeltilmesi olasılığını içerir. Son zamanlarda, vücuttaki hormon seviyelerindeki değişiklikler ve gelişmiş cerrahi müdahaleler de dahil olmak üzere giderek daha fazla tedavi seçeneği ortaya çıktı.

Acrocoelopolysyndrothia tip II (Carpenter Sendromu), çocukta akronişi (orantısız şekilde uzun ve gerilmiş parmaklar), sindaktili (parmakların birleşmesi) ve polisfali (çoklu kafa) kombinasyonunun bulunduğu nadir bir konjenital malformasyondur. Bu, uzun süreli ve yoğun tıbbi bakım gerektiren karmaşık ve nadir bir hastalıktır.

Acrocoelopolysidhrodsathia tip II'nin nedenleri bilinmemektedir, ancak farklı genetik ve moleküler mekanizmalar önerilmiştir. Doku büyümesi ve gelişimi süreçlerinde yer alan proteinlerin sentezini kodlayan genlerdeki mutasyonlar bu hastalığın gelişmesine yol açabilir. Bir başka olası neden ise embriyo veya fetüsün gelişiminin erken bir aşamasında nöral tüpün oluşumunda bir bozulma olabilir.

Acrocoelopolysndritia tip III semptomları, parmakların sindaktili ve polisefalik yönelimi ile ilişkilidir. Hastaların tipik olarak her el ve ayak parmaklarında çok uzun, çok geniş veya başka biçimlerde deformite olabilen bir veya daha fazla ayak başparmağı bulunur. Diğer parmakların şekli de etkilenebilir ve yan parmakların varlığı söz konusu olabilir. Geniş kaşlar, sivri kulaklar, genişlemiş kafa ve yüz şeklindeki çeşitli anormallikler gibi diğer özellikler de gözlemlenebilir.

Acrocoelopolysyndratiana tip III'ün tedavisi hamileliğin erken evrelerinde veya yenidoğan döneminde başlar ve özel tıbbi tedavi ve çocuk bakımından oluşur. Parmakların ve beynin durumunun düzenli olarak izlenmesi ve fonksiyonel becerilerinin geliştirilmesi gereklidir. Ağır vakalarda ameliyat gerekir. Cerrahi düzeltme, sindatyanın düzleştirilmesini ve polisefalik özelliklerin düzeltilmesini içerebilir. Bu tür çocuklar, doktorların ömür boyu ilgisini ve spor, el emeği ve genel gelişim için özel cihazların kullanılmasını gerektirir.