Acrocefalopolisindattilia tipo II

Acrocefalia e sindattilia come malattia

L'acrocefalia è una malformazione congenita in cui l'anomalia del cranio è caratterizzata da un ritardo del cranio rispetto al normale sviluppo. Questo difetto si verifica a causa della chiusura prematura delle suture, che porta alla deformazione della testa del bambino. La forma più comune di acrocefalia è la forma carnotica, che si verifica quando la porzione coronale del cranio si sviluppa in modo anomalo. Oltre all'acrocefalia, i pazienti sperimentano anche la sindattilia, che è la fusione delle dita. Questo difetto è causato da cambiamenti nel numero e nel tipo di geni, nonché nei livelli degli ormoni che ne regolano lo sviluppo.

Ci sono diverse ragioni per lo sviluppo dell'acrocefalia. Tuttavia, sono associati all’ereditarietà, come una mutazione ereditaria nel gene SHH o nel gene NFIX. Un elevato livello di anticorpi materni durante la gravidanza può diventare un fattore di rischio per lo sviluppo di questa sindrome. È anche noto che i livelli di alcuni ormoni possono influenzare lo sviluppo del cranio di un bambino. Questi includono la gonadotropina corionica umana (hCG), che viene prodotta nell'utero ed è presente nel liquido amniotico. In alcuni casi, l’acrocefalia può essere curata chirurgicamente se i sintomi non sono gravi. Il trattamento dell'acrocefalia comprende il controllo dei sintomi e la possibilità di correggere i disturbi del movimento. Recentemente sono emerse sempre più opzioni terapeutiche, compresi i cambiamenti nei livelli ormonali nel corpo e il miglioramento della chirurgia

L'acrocoelopolisindrotia di tipo II (sindrome di Carpenter) è una rara malformazione congenita in cui il bambino presenta una combinazione di acronichia (dita sproporzionatamente lunghe e allungate), sindattilia (fusione delle dita) e policefalia (teste multiple). Questa è una malattia complessa e rara che richiede cure mediche intensive e a lungo termine.

Le cause dell'acrocoelopolisidhrodsathia tipo II sono sconosciute, ma sono stati proposti diversi meccanismi genetici e molecolari. Le mutazioni nei geni che codificano per la sintesi delle proteine ​​coinvolte nei processi di crescita e sviluppo dei tessuti possono portare allo sviluppo di questa malattia. Un'altra possibile causa potrebbe essere un'interruzione della formazione del tubo neurale in una fase iniziale di sviluppo dell'embrione o del feto.

I sintomi dell'acrocoelopolisndritia di tipo III sono associati alla forma dell'orientamento sindattico e policefalico delle dita. I pazienti in genere hanno uno o più alluci su ciascuna mano e sul piede, che possono essere troppo lunghi, troppo larghi o altre forme di deformità. Anche la forma di altre dita può essere influenzata e potrebbe esserci la presenza di dita collaterali. Si possono osservare anche altre caratteristiche come sopracciglia larghe, orecchie a punta, testa allargata e varie anomalie nella forma del viso.

Il trattamento dell'acrocoelopolisyndratiana di tipo III inizia nelle prime fasi della gravidanza o nel periodo neonatale e consiste in una terapia medica speciale e nella cura del bambino. Sono necessari il monitoraggio regolare delle condizioni e lo sviluppo delle capacità funzionali delle dita e del cervello. Nei casi più gravi è necessario un intervento chirurgico. La correzione chirurgica può includere il raddrizzamento della sindattia e la correzione delle caratteristiche policefaliche. Questi bambini richiedono cure mediche per tutta la vita e l'uso di dispositivi speciali per lo sport, il lavoro manuale e lo sviluppo generale.