Acrocephalopolysyndactyly Type Ii

Akrocefali og syndaktyli som en sykdom

Akrocefali er en medfødt misdannelse der hodeskallanomalien er preget av en retardasjon av hodeskallen fra normal utvikling. Denne defekten oppstår på grunn av for tidlig lukking av suturene, noe som fører til deformasjon av barnets hode. Den vanligste formen for akrocefali er den karnotiske formen, som oppstår når den koronale delen av hodeskallen utvikler seg unormalt. I tillegg til akrocefali opplever pasienter også syndaktyli, som er sammensmeltningen av fingrene. Denne defekten er forårsaket av endringer i antall og type gener, samt nivåene av hormoner som regulerer deres utvikling.

Det er flere årsaker til utviklingen av akrocefali. Imidlertid er de assosiert med arv, for eksempel en arvelig mutasjon i SHH-genet eller NFIX-genet. Et høyt nivå av mors antistoffer under graviditet kan bli en risikofaktor for utvikling av dette syndromet. Det er også kjent at nivåene av en rekke visse hormoner kan påvirke utviklingen av et barns hodeskalle. Disse inkluderer humant koriongonadotropin (hCG), som produseres i livmoren og er tilstede i fostervannet. I noen tilfeller kan akrocefali kureres kirurgisk hvis symptomene ikke er alvorlige. Behandling av akrocefali inkluderer symptomkontroll og mulighet for å korrigere bevegelsesforstyrrelser. Nylig har flere og flere behandlingsalternativer dukket opp, inkludert endringer i hormonnivåer i kroppen og forbedret kirurgisk

Acrocoelopolysyndrothia type II (Carpenter Syndrome) er en sjelden medfødt misdannelse der barnet har en kombinasjon av acronychia (uforholdsmessig lange og strakte fingre), syndaktyli (fusjon av fingre) og polycefali (flere hoder). Dette er en kompleks og sjelden sykdom som krever langvarig og intensiv medisinsk behandling.

Årsakene til akrocoelopolysidhrodsathia type ll er ukjente, men forskjellige genetiske og molekylære mekanismer har blitt foreslått. Mutasjoner i genene som koder for syntesen av proteiner involvert i prosessene med vevsvekst og utvikling kan føre til utvikling av denne sykdommen. En annen mulig årsak kan være en forstyrrelse i dannelsen av nevralrøret på et tidlig stadium av utviklingen av embryoet eller fosteret.

Symptomer på akrocoelopolysndritia type III er assosiert med en form for syndaktisk og polycefalisk orientering av fingrene. Pasienter har vanligvis en eller flere stortær på hver hånd og tå, som kan være for lange, for brede eller andre former for deformitet. Formen på andre fingre kan også bli påvirket, og det kan være tilstedeværelse av sidefingre. Andre egenskaper som brede øyenbryn, spisse ører, et forstørret hode og ulike avvik i ansiktsform kan også observeres.

Behandling av acrocoelopolysyndratiana type III begynner i de tidlige stadier av svangerskapet eller nyfødtperioden og består av spesiell medisinsk terapi og barnepass. Regelmessig overvåking av tilstanden og utviklingen av funksjonelle ferdigheter i fingrene og hjernen er nødvendig. I alvorlige tilfeller er operasjon nødvendig. Kirurgisk korreksjon kan omfatte utretting av syndattia og korrigering av polycefale trekk. Slike barn krever livslang oppmerksomhet fra leger og bruk av spesielle enheter for sport, manuelt arbeid og generell utvikling.