Acrocephalopolysyndactyly Tyyppi Ii

Akrokefalia ja syndaktylia sairautena

Akrokefalia on synnynnäinen epämuodostuma, jossa kallon poikkeavuukselle on ominaista kallon normaalin kehityksen viivästyminen. Tämä vika johtuu ompeleiden ennenaikaisesta sulkeutumisesta, mikä johtaa lapsen pään muodonmuutokseen. Akrokefalian yleisin muoto on karnoottinen muoto, joka ilmenee, kun kallon koronaaalinen osa kehittyy epänormaalisti. Akrokefalian lisäksi potilaat kokevat syndaktyliaa, joka on sormien fuusio. Tämä vika johtuu geenien lukumäärän ja tyypin muutoksista sekä niiden kehitystä säätelevien hormonien tasoista.

Akrokefalian kehittymiseen on useita syitä. Ne liittyvät kuitenkin perinnöllisyyteen, kuten SHH-geenin tai NFIX-geenin perinnölliseen mutaatioon. Korkea äidin vasta-ainetaso raskauden aikana voi olla riskitekijä tämän oireyhtymän kehittymiselle. Tiedetään myös, että useiden tiettyjen hormonien tasot voivat vaikuttaa lapsen kallon kehitykseen. Näitä ovat ihmisen koriongonadotropiini (hCG), jota tuotetaan kohdussa ja jota on lapsivedessä. Joissakin tapauksissa akrokefalia voidaan parantaa kirurgisesti, jos oireet eivät ole vakavia. Akrokefalian hoitoon kuuluu oireiden hallinta ja mahdollisuus korjata liikehäiriöitä. Viime aikoina on ilmaantunut yhä enemmän hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien muutokset kehon hormonitasoissa ja parannettu kirurginen hoito

Acrocoelopolysyndrothia tyyppi II (Carpenter-oireyhtymä) on harvinainen synnynnäinen epämuodostuma, jossa lapsella on yhdistelmä acronychiaa (suhtattoman pitkät ja venytetyt sormet), syndactyly (sormien fuusio) ja polykefalia (useita päitä). Tämä on monimutkainen ja harvinainen sairaus, joka vaatii pitkäaikaista ja intensiivistä lääketieteellistä hoitoa.

Acrocoelopolysidhrodsathia tyypin 1 syitä ei tunneta, mutta erilaisia ​​geneettisiä ja molekyylimekanismeja on ehdotettu. Mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat kudosten kasvu- ja kehitysprosesseihin osallistuvien proteiinien synteesiä, voivat johtaa tämän taudin kehittymiseen. Toinen mahdollinen syy voi olla hermoputken muodostumisen häiriö alkion tai sikiön varhaisessa kehitysvaiheessa.

Tyypin III akrokoelopolysndritian oireet liittyvät sormien syndaktiseen ja polykefaaliseen suuntautumiseen. Potilailla on tyypillisesti yksi tai useampi isovarvas kummassakin kädessä ja varpaassa, jotka voivat olla liian pitkiä, liian leveitä tai muita epämuodostumia. Myös muiden sormien muoto voi vaikuttaa, ja sivusormia voi esiintyä. Myös muita ominaisuuksia, kuten leveät kulmakarvat, terävät korvat, suurentunut pää ja erilaisia ​​kasvojen muodon poikkeavuuksia, voidaan havaita.

Acrocoelopolysyndratiana tyyppi III:n hoito alkaa raskauden alkuvaiheessa tai vastasyntyneen iässä ja koostuu erityisestä lääkehoidosta ja lastenhoidosta. Säännöllinen sormien ja aivojen kunnon seuranta ja toiminnallisten taitojen kehittyminen ovat tarpeen. Vakavissa tapauksissa tarvitaan leikkausta. Kirurginen korjaus voi sisältää syndattian oikaisemisen ja polykefaalisten piirteiden korjaamisen. Tällaiset lapset vaativat lääkäreiltä elinikäistä huomiota ja erityisten laitteiden käyttöä urheilussa, käsityössä ja yleisessä kehityksessä.