Acrocephalopolysyndactyly Type Ii

Akrocefali og syndaktyli som en sygdom

Akrocefali er en medfødt misdannelse, hvor kranieanomali er karakteriseret ved en retardering af kraniet fra normal udvikling. Denne defekt opstår på grund af for tidlig lukning af suturerne, hvilket fører til deformation af barnets hoved. Den mest almindelige form for akrocefali er den karnotiske form, som opstår, når den koronale del af kraniet udvikler sig unormalt. Udover akrocefali oplever patienterne også syndaktyli, som er sammensmeltningen af ​​fingrene. Denne defekt er forårsaget af ændringer i antallet og typen af ​​gener, såvel som niveauerne af hormoner, der regulerer deres udvikling.

Der er flere årsager til udviklingen af ​​akrocefali. Men de er forbundet med arvelighed, såsom en arvelig mutation i SHH-genet eller NFIX-genet. Et højt niveau af maternelle antistoffer under graviditeten kan blive en risikofaktor for udviklingen af ​​dette syndrom. Det er også kendt, at niveauet af en række visse hormoner kan påvirke udviklingen af ​​et barns kranie. Disse omfatter humant choriongonadotropin (hCG), som produceres i livmoderen og er til stede i fostervandet. I nogle tilfælde kan akrocefali helbredes kirurgisk, hvis symptomerne ikke er alvorlige. Behandling af akrocefali omfatter symptomkontrol og mulighed for at korrigere bevægelsesforstyrrelser. På det seneste er der dukket flere og flere behandlingsmuligheder op, herunder ændringer i hormonniveauer i kroppen og forbedret kirurgisk

Acrocoelopolysyndrothia type II (Carpenter Syndrome) er en sjælden medfødt misdannelse, hvor barnet har en kombination af acronychia (uforholdsmæssigt lange og strakte fingre), syndaktyli (sammensmeltning af fingre) og polycefali (flere hoveder). Dette er en kompleks og sjælden sygdom, der kræver langvarig og intensiv lægebehandling.

Årsagerne til acrocoelopolysidhrodsathia type II er ukendte, men forskellige genetiske og molekylære mekanismer er blevet foreslået. Mutationer i generne, der koder for syntesen af ​​proteiner, der er involveret i processerne for vævsvækst og -udvikling, kan føre til udviklingen af ​​denne sygdom. En anden mulig årsag kan være en forstyrrelse i dannelsen af ​​neuralrøret på et tidligt stadium af udviklingen af ​​embryoet eller fosteret.

Symptomer på acrocoelopolysndritia type III er forbundet med form af syndaktly og polycephalic orientering af fingrene. Patienter har typisk en eller flere storetæer på hver hånd og tå, som kan være for lange, for brede eller andre former for deformitet. Formen af ​​andre fingre kan også blive påvirket, og der kan være tilstedeværelse af sidefingre. Andre karakteristika såsom brede øjenbryn, spidse ører, et forstørret hoved og forskellige abnormiteter i ansigtsformen kan også observeres.

Behandling af acrocoelopolysyndratiana type III begynder i de tidlige stadier af graviditeten eller den neonatale periode og består af særlig medicinsk terapi og børnepasning. Regelmæssig overvågning af tilstanden og udviklingen af ​​funktionelle færdigheder i fingre og hjerne er nødvendig. I alvorlige tilfælde kræves operation. Kirurgisk korrektion kan omfatte udretning af syndattia og korrigering af polycephalic træk. Sådanne børn kræver livslang opmærksomhed fra læger og brug af specielle enheder til sport, manuelt arbejde og generel udvikling.