Acrocefalopolissindactilia tipo Ii

Acrocefalia e sindactilia como doença

A acrocefalia é uma malformação congênita na qual a anomalia do crânio é caracterizada por um retardo do desenvolvimento normal do crânio. Esse defeito ocorre devido ao fechamento prematuro das suturas, o que leva à deformação da cabeça da criança. A forma mais comum de acrocefalia é a forma carnótica, que ocorre quando a porção coronal do crânio se desenvolve de forma anormal. Além da acrocefalia, os pacientes também apresentam sindactilia, que é a fusão dos dedos. Esse defeito é causado por alterações no número e tipo de genes, bem como nos níveis de hormônios que regulam seu desenvolvimento.

Existem várias razões para o desenvolvimento da acrocefalia. No entanto, estão associados à hereditariedade, como uma mutação herdada no gene SHH ou no gene NFIX. Um elevado nível de anticorpos maternos durante a gravidez pode tornar-se um fator de risco para o desenvolvimento desta síndrome. Sabe-se também que os níveis de vários hormônios podem afetar o desenvolvimento do crânio de uma criança. Estes incluem a gonadotrofina coriônica humana (hCG), que é produzida no útero e está presente no líquido amniótico. Em alguns casos, a acrocefalia pode ser curada cirurgicamente se os sintomas não forem graves. O tratamento da acrocefalia inclui o controle dos sintomas e a possibilidade de correção dos distúrbios do movimento. Recentemente, surgiram cada vez mais opções de tratamento, incluindo alterações nos níveis hormonais no corpo e melhorias cirúrgicas.

A acrocoelopolissindrotia tipo II (Síndrome de Carpenter) é uma malformação congênita rara em que a criança apresenta uma combinação de acroníquia (dedos desproporcionalmente longos e esticados), sindactilia (fusão de dedos) e policefalia (múltiplas cabeças). Esta é uma doença complexa e rara que requer cuidados médicos intensivos e de longo prazo.

As causas da acrocoelopolisidhrodsathia tipo II são desconhecidas, mas diferentes mecanismos genéticos e moleculares foram propostos. Mutações nos genes que codificam a síntese de proteínas envolvidas nos processos de crescimento e desenvolvimento dos tecidos podem levar ao desenvolvimento desta doença. Outra causa possível pode ser uma interrupção na formação do tubo neural numa fase inicial do desenvolvimento do embrião ou feto.

Os sintomas da acrocoelopolisndritia tipo III estão associados à forma de orientação sindactal e policefálica dos dedos. Os pacientes geralmente têm um ou mais dedões do pé em cada mão e dedo do pé, que podem ser muito longos, muito largos ou outras formas de deformidade. O formato dos outros dedos também pode ser afetado, podendo haver presença de dedos colaterais. Outras características, como sobrancelhas largas, orelhas pontudas, cabeça aumentada e várias anormalidades no formato facial também podem ser observadas.

O tratamento da acrocoelopolysyndratiana tipo III começa nos primeiros estágios da gravidez ou no período neonatal e consiste em terapia médica especial e cuidados infantis. É necessário monitoramento regular da condição e desenvolvimento de habilidades funcionais dos dedos e do cérebro. Em casos graves, a cirurgia é necessária. A correção cirúrgica pode incluir o endireitamento da sindatia e a correção das características policefálicas. Essas crianças requerem atenção médica ao longo da vida e o uso de dispositivos especiais para esportes, trabalho manual e desenvolvimento geral.