Aminoaciduria es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con una alteración del metabolismo de los aminoácidos en el cuerpo. En este artículo veremos la sobrecarga de aminoaciduria (sin. A. prerenal).
La aminoaciduria es una enfermedad genética que se asocia con una síntesis o degradación deficiente de aminoácidos en el hígado, los riñones o los intestinos. Con esta enfermedad, aumenta el nivel de ciertos aminoácidos en la sangre, lo que conduce a una alteración de las funciones de los órganos y sistemas del cuerpo.
El síntoma principal de la aminoaciduria son los vómitos, que pueden deberse a una absorción deficiente de aminoácidos en el intestino. También pueden producirse alteraciones en el funcionamiento de los riñones, el hígado y el sistema nervioso.
El tratamiento de la aminoaciduria por sobrecarga consiste en corregir el metabolismo de los aminoácidos y mantener las funciones de órganos y sistemas. Dependiendo del tipo de aminoácido que esté causando la enfermedad, se pueden utilizar diferentes medicamentos.
Por ejemplo, si tiene una deficiencia de triptófano, es posible que necesite tomar medicamentos que contengan triptófano y, si tiene una deficiencia de lisina, es posible que necesite tomar medicamentos que contengan lisina. Es posible que también deba recetarle medicamentos para apoyar la función hepática y renal.
Además, es importante garantizar una nutrición adecuada, que contendrá cantidades suficientes de aminoácidos esenciales.
En general, la sobrecarga de aminoaciduria es una enfermedad grave que requiere diagnóstico y tratamiento oportunos.
**Aminoacidopatía** es un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos que conducen a su acumulación en fluidos y tejidos biológicos. Las enfermedades son raras, se han descrito más de 250 formas diferentes, y entre ellas se encuentran enfermedades asociadas a la acumulación de histidina libre o de la fracción citrulina.