Axit amin niệu là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa axit amin trong cơ thể. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét tình trạng quá tải axit amin niệu (syn. A. prerenal).
Axit amin niệu là một bệnh di truyền có liên quan đến sự suy giảm tổng hợp hoặc phân hủy axit amin ở gan, thận hoặc ruột. Với căn bệnh này, mức độ của một số axit amin trong máu tăng lên, dẫn đến rối loạn chức năng của các cơ quan và hệ thống cơ thể.
Triệu chứng chính của bệnh tiểu axit amin là nôn mửa, có thể do sự hấp thu axit amin trong ruột bị suy giảm. Rối loạn chức năng của thận, gan và hệ thần kinh cũng có thể xảy ra.
Điều trị tình trạng quá tải axit amin trong nước tiểu bao gồm điều chỉnh chuyển hóa axit amin và duy trì chức năng của các cơ quan và hệ thống. Tùy thuộc vào loại axit amin gây bệnh, các loại thuốc khác nhau có thể được sử dụng.
Ví dụ: nếu bạn bị thiếu hụt tryptophan, bạn có thể cần dùng thuốc có chứa tryptophan và nếu bạn bị thiếu lysine, bạn có thể cần dùng thuốc có chứa lysine. Bạn cũng có thể cần kê đơn thuốc để hỗ trợ chức năng gan và thận.
Ngoài ra, điều quan trọng là phải đảm bảo dinh dưỡng hợp lý, chứa đủ lượng axit amin thiết yếu.
Nhìn chung, tình trạng quá tải axit amin trong nước tiểu là một bệnh nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
**Bệnh axit amin** là một nhóm các rối loạn chuyển hóa axit amin di truyền dẫn đến sự tích tụ chúng trong chất lỏng sinh học và mô. Bệnh rất hiếm, hơn 250 dạng khác nhau đã được mô tả và trong số đó có những bệnh liên quan đến sự tích tụ histidine tự do hoặc phần citrulline.