Aminoacidúria é um grupo de doenças hereditárias associadas ao comprometimento do metabolismo de aminoácidos no corpo. Neste artigo veremos a aminoacidúria de sobrecarga (sin. A. pré-renal).
A aminoacidúria é uma doença genética associada à síntese ou degradação prejudicada de aminoácidos no fígado, rins ou intestinos. Com esta doença, o nível de certos aminoácidos no sangue aumenta, o que leva à perturbação das funções dos órgãos e sistemas do corpo.
O principal sintoma da aminoacidúria é o vômito, que pode ser causado pela absorção prejudicada de aminoácidos no intestino. Também podem ocorrer distúrbios no funcionamento dos rins, fígado e sistema nervoso.
O tratamento da aminoacidúria por sobrecarga consiste na correção do metabolismo dos aminoácidos e na manutenção das funções dos órgãos e sistemas. Dependendo do tipo de aminoácido que causa a doença, diferentes medicamentos podem ser utilizados.
Por exemplo, se você tem deficiência de triptofano, pode precisar tomar medicamentos que contenham triptofano e, se tiver deficiência de lisina, pode precisar tomar medicamentos que contenham lisina. Você também pode precisar prescrever medicamentos para apoiar a função hepática e renal.
Além disso, é importante garantir uma nutrição adequada, que contenha quantidades suficientes de aminoácidos essenciais.
Em geral, a aminoacidúria por sobrecarga é uma doença grave que requer diagnóstico e tratamento oportunos.
**Aminoacidopatia** é um grupo de distúrbios hereditários do metabolismo de aminoácidos que levam ao seu acúmulo em fluidos e tecidos biológicos. As doenças são raras, mais de 250 formas diferentes foram descritas, e entre elas estão doenças associadas ao acúmulo de histidina livre ou da fração citrulina