Aminoaciduri er en gruppe arvelige sykdommer assosiert med nedsatt aminosyremetabolisme i kroppen. I denne artikkelen skal vi se på overbelastning aminoaciduria (syn. A. prerenal).
Aminoaciduri er en genetisk sykdom som er assosiert med nedsatt syntese eller nedbrytning av aminosyrer i lever, nyrer eller tarm. Med denne sykdommen øker nivået av visse aminosyrer i blodet, noe som fører til forstyrrelse av funksjonene til organer og kroppssystemer.
Hovedsymptomet på aminoaciduri er oppkast, som kan være forårsaket av nedsatt absorpsjon av aminosyrer i tarmen. Forstyrrelser i funksjonen til nyrene, leveren og nervesystemet kan også forekomme.
Behandling av overbelastning av aminoaciduri består i å korrigere aminosyremetabolismen og opprettholde funksjonene til organer og systemer. Avhengig av typen aminosyre som forårsaker sykdommen, kan forskjellige medisiner brukes.
Hvis du for eksempel har tryptofanmangel, må du kanskje ta medisiner som inneholder tryptofan, og hvis du har lysinmangel må du kanskje ta medisiner som inneholder lysin. Du må kanskje også foreskrive medisiner for å støtte lever- og nyrefunksjonen.
I tillegg er det viktig å sørge for riktig ernæring, som vil inneholde tilstrekkelige mengder essensielle aminosyrer.
Generelt er overbelastningsaminoaciduri en alvorlig sykdom som krever rettidig diagnose og behandling.
**Aminoacidopati** er en gruppe arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolismen som fører til akkumulering i biologiske væsker og vev. Sykdommer er sjeldne, mer enn 250 forskjellige former er beskrevet, og blant dem er det sykdommer assosiert med akkumulering av fritt histidin eller citrullinfraksjonen