Aminoasidüri vücutta bozulmuş amino asit metabolizmasıyla ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu yazıda aşırı aminoasidüriye (sin. A. prerenal) bakacağız.
Aminoasidüri, karaciğerde, böbreklerde veya bağırsaklarda amino asitlerin bozulmuş sentezi veya parçalanmasıyla ilişkili genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta kandaki bazı amino asitlerin seviyesi artar, bu da organların ve vücut sistemlerinin fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.
Aminoasidürinin ana semptomu, bağırsakta amino asitlerin emiliminin bozulmasından kaynaklanabilen kusmadır. Böbreklerin, karaciğerin ve sinir sisteminin işleyişinde de bozukluklar meydana gelebilir.
Aşırı aminoasidüri tedavisi, amino asit metabolizmasının düzeltilmesinden ve organ ve sistemlerin fonksiyonlarının sürdürülmesinden oluşur. Hastalığa neden olan amino asidin türüne bağlı olarak farklı ilaçlar kullanılabilir.
Örneğin triptofan eksikliğiniz varsa triptofan içeren ilaçlar almanız gerekebilir, lizin eksikliğiniz varsa lizin içeren ilaçlar almanız gerekebilir. Karaciğer ve böbrek fonksiyonlarını destekleyecek ilaçları da reçete etmeniz gerekebilir.
Ayrıca yeterli miktarda esansiyel amino asit içerecek doğru beslenmenin sağlanması önemlidir.
Genel olarak aşırı aminoasidüri, zamanında teşhis ve tedavi gerektiren ciddi bir hastalıktır.
**Aminoasidopati**, amino asit metabolizmasının biyolojik sıvılarda ve dokularda birikmesine yol açan bir grup kalıtsal amino asit metabolizması bozukluğudur. Hastalıklar nadirdir, 250'den fazla farklı form tanımlanmıştır ve bunların arasında serbest histidin veya sitrülin fraksiyonunun birikmesiyle ilişkili hastalıklar da vardır.