アミノ酸尿過負荷

アミノ酸尿症 体内のアミノ酸代謝障害に関連する一群の遺伝性疾患です。この記事では、過負荷アミノ酸尿症 (syn. A. prerenal) について見ていきます。

アミノ酸尿症は、肝臓、腎臓、または腸におけるアミノ酸の合成障害または分解障害に関連する遺伝病です。この病気では、血液中の特定のアミノ酸のレベルが増加し、臓器や身体システムの機能の破壊につながります。

アミノ酸尿症の主な症状は嘔吐ですが、これは腸内でのアミノ酸の吸収障害によって引き起こされる可能性があります。腎臓、肝臓、神経系の機能障害も発生する可能性があります。

過負荷アミノ酸尿症の治療は、アミノ酸代謝を修正し、臓器やシステムの機能を維持することから構成されます。病気の原因となっているアミノ酸の種類に応じて、異なる薬剤が使用される場合があります。

たとえば、トリプトファン欠乏症の場合はトリプトファンを含む薬の服用が必要になる場合があり、リジン欠乏症の場合はリジンを含む薬の服用が必要になる場合があります。肝臓や腎臓の機能をサポートする薬の処方が必要になる場合もあります。

さらに、必須アミノ酸を十分に含む適切な栄養を確保することが重要です。

一般に、過負荷アミノ酸尿症はタイムリーな診断と治療を必要とする重篤な疾患です。



**アミノ酸障害**は、体液や組織へのアミノ酸の蓄積を引き起こす、アミノ酸代謝の遺伝性疾患群です。病気はまれで、250 以上の異なる形態が報告されており、その中には遊離ヒスチジンまたはシトルリン画分の蓄積に関連する病気もあります。