Аміноацидурія Перевантажувальна

Аміноацидурія - це група спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну амінокислот в організмі. У цій статті ми розглянемо перевантажувальну аміноацидурію (син. А. переважна).

Аміноацидурія є генетичним захворюванням, яке пов'язане з порушенням синтезу або розпаду амінокислот у печінці, нирках чи кишечнику. При цьому захворюванні у крові підвищується рівень деяких амінокислот, що призводить до порушення функцій органів та систем організму.

Основним симптомом аміноацидурії є блювання, яке може бути викликане порушенням всмоктування амінокислот у кишечнику. Також можуть спостерігатися порушення роботи нирок, печінки та нервової системи.

Лікування аміноацидурії перевантажувальної полягає в корекції амінокислотного обміну та підтримці функцій органів та систем. Залежно від типу амінокислоти, що є причиною захворювання, можуть застосовуватись різні препарати.

Наприклад, при дефіциті триптофану може знадобитися прийом препаратів, що містять триптофан, а при дефіциті лізину - препаратів, що містять лізин. Також може знадобитися призначення препаратів для підтримки функцій печінки та нирок.

Крім того, важливо забезпечити правильне харчування, яке міститиме достатню кількість необхідних амінокислот.

В цілому, аміноацидурія перевантажувальна є серйозним захворюванням, яке потребує своєчасної діагностики та лікування.

**Аміноацидопатії** – це група спадкових порушень обміну амінокислот, які призводять до їх накопичення у біологічних рідинах та тканинах. Хвороби зустрічаються рідко, загалом описано понад 250 різних форм, а серед них розрізняють захворювання, пов'язані з накопиченням вільного гістидину або фракції цитруліну.