Aminoacidurie je skupina dědičných onemocnění spojených s poruchou metabolismu aminokyselin v těle. V tomto článku se podíváme na přetížení aminoacidurie (syn. A. prerenální).
Aminoacidurie je genetické onemocnění, které je spojeno s poruchou syntézy nebo odbourávání aminokyselin v játrech, ledvinách nebo střevech. S tímto onemocněním se zvyšuje hladina určitých aminokyselin v krvi, což vede k narušení funkcí orgánů a tělesných systémů.
Hlavním příznakem aminoacidurie je zvracení, které může být způsobeno poruchou vstřebávání aminokyselin ve střevě. Mohou se také objevit poruchy funkce ledvin, jater a nervového systému.
Léčba přetížené aminoacidurie spočívá v úpravě metabolismu aminokyselin a zachování funkcí orgánů a systémů. V závislosti na typu aminokyseliny, která způsobuje onemocnění, mohou být použity různé léky.
Například, pokud máte nedostatek tryptofanu, možná budete muset užívat léky obsahující tryptofan, a pokud máte nedostatek lysinu, možná budete muset užívat léky, které obsahují lysin. Možná budete muset předepsat léky na podporu funkce jater a ledvin.
Kromě toho je důležité zajistit správnou výživu, která bude obsahovat dostatečné množství esenciálních aminokyselin.
Obecně platí, že přetížená aminoacidurie je závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnostiku a léčbu.
**Aminoacidopatie** je skupina dědičných poruch metabolismu aminokyselin, které vedou k jejich akumulaci v biologických tekutinách a tkáních. Onemocnění jsou vzácná, bylo popsáno více než 250 různých forem a mezi nimi jsou onemocnění spojená s akumulací volného histidinu nebo citrulinové frakce