Aminoaciduri överbelastning

Aminoaciduri är en grupp ärftliga sjukdomar förknippade med försämrad aminosyrametabolism i kroppen. I den här artikeln kommer vi att titta på överbelastningsaminoaciduri (syn. A. prerenal).

Aminoaciduri är en genetisk sjukdom som är förknippad med nedsatt syntes eller nedbrytning av aminosyror i levern, njurarna eller tarmarna. Med denna sjukdom ökar nivån av vissa aminosyror i blodet, vilket leder till störningar av organens och kroppssystemens funktioner.

Huvudsymptomet på aminoaciduri är kräkningar, som kan orsakas av försämrad absorption av aminosyror i tarmen. Störningar i njurarnas, leverns och nervsystemets funktion kan också förekomma.

Behandling av överbelastning av aminoaciduri består av att korrigera aminosyrametabolismen och bibehålla funktionerna hos organ och system. Beroende på vilken typ av aminosyra som orsakar sjukdomen kan olika mediciner användas.

Om du till exempel har tryptofanbrist kan du behöva ta mediciner som innehåller tryptofan och om du har lysinbrist kan du behöva ta mediciner som innehåller lysin. Du kan också behöva ordinera mediciner för att stödja lever- och njurfunktionen.

Dessutom är det viktigt att säkerställa rätt näring, som kommer att innehålla tillräckliga mängder essentiella aminosyror.

I allmänhet är överbelastningsaminoaciduri en allvarlig sjukdom som kräver snabb diagnos och behandling.

**Aminoacidopati** är en grupp ärftliga störningar i aminosyrametabolismen som leder till att de ansamlas i biologiska vätskor och vävnader. Sjukdomar är sällsynta, mer än 250 olika former har beskrivits, och bland dem finns sjukdomar förknippade med ackumulering av fritt histidin eller citrullinfraktionen