Aminoacyduria to grupa chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów w organizmie. W tym artykule przyjrzymy się aminoacydurii przeciążeniowej (syn. A. przednerkowej).
Aminoacyduria to choroba genetyczna, która wiąże się z upośledzoną syntezą lub rozkładem aminokwasów w wątrobie, nerkach lub jelitach. W przypadku tej choroby wzrasta poziom niektórych aminokwasów we krwi, co prowadzi do zakłócenia funkcji narządów i układów organizmu.
Głównym objawem aminoacidurii są wymioty, które mogą być spowodowane upośledzonym wchłanianiem aminokwasów w jelitach. Mogą również wystąpić zaburzenia w funkcjonowaniu nerek, wątroby i układu nerwowego.
Leczenie aminoacydurii przeciążeniowej polega na skorygowaniu metabolizmu aminokwasów i utrzymaniu funkcji narządów i układów. W zależności od rodzaju aminokwasu wywołującego chorobę można stosować różne leki.
Na przykład, jeśli masz niedobór tryptofanu, może być konieczne przyjmowanie leków zawierających tryptofan, a jeśli masz niedobór lizyny, może być konieczne przyjmowanie leków zawierających lizynę. Może być również konieczne przepisanie leków wspomagających czynność wątroby i nerek.
Ponadto ważne jest zadbanie o prawidłowe odżywianie, które będzie zawierało odpowiednią ilość niezbędnych aminokwasów.
Ogólnie rzecz biorąc, aminoaciduria przeciążeniowa jest poważną chorobą wymagającą terminowej diagnozy i leczenia.
**Aminoacydopatia** to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, które prowadzą do ich gromadzenia się w płynach biologicznych i tkankach. Choroby są rzadkie, opisano ponad 250 różnych postaci, a wśród nich znajdują się choroby związane z gromadzeniem się wolnej histydyny lub frakcji cytruliny