Aminoasidurian ylikuormitus

Aminoasiduria on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät heikentyneeseen aminohappoaineenvaihduntaan kehossa. Tässä artikkelissa tarkastellaan ylikuormitusaminoasiduriaa (syn. A. prerenal).

Aminoasiduria on geneettinen sairaus, joka liittyy aminohappojen synteesin tai hajoamisen heikkenemiseen maksassa, munuaisissa tai suolistossa. Tämän taudin yhteydessä tiettyjen aminohappojen taso veressä nousee, mikä johtaa elinten ja kehon järjestelmien toiminnan häiriintymiseen.

Aminoasidurian pääoire on oksentelu, joka voi johtua aminohappojen heikentyneestä imeytymisestä suolistossa. Myös munuaisten, maksan ja hermoston toimintahäiriöitä voi esiintyä.

Ylikuormitusaminoasidurian hoito koostuu aminohappoaineenvaihdunnan korjaamisesta ja elinten ja järjestelmien toiminnan ylläpitämisestä. Taudin aiheuttavan aminohapon tyypistä riippuen voidaan käyttää erilaisia ​​lääkkeitä.

Jos sinulla on esimerkiksi tryptofaanin puutos, saatat joutua ottamaan tryptofaania sisältäviä lääkkeitä, ja jos sinulla on lysiinin puutos, saatat joutua ottamaan lysiiniä sisältäviä lääkkeitä. Saatat myös joutua määräämään lääkkeitä maksan ja munuaisten toiminnan tukemiseksi.

Lisäksi on tärkeää varmistaa oikea ravitsemus, joka sisältää riittävän määrän välttämättömiä aminohappoja.

Yleisesti ottaen ylikuormitusaminoasiduria on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista diagnoosia ja hoitoa.

**Aminoasidopatia** on ryhmä perinnöllisiä aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä, jotka johtavat niiden kertymiseen biologisiin nesteisiin ja kudoksiin. Sairaudet ovat harvinaisia, yli 250 eri muotoa on kuvattu, ja niiden joukossa on vapaan histidiinin tai sitrulliinifraktion kertymiseen liittyviä sairauksia.