Deficiencia de antitripsina

Ax-Antitrypsin es un inhibidor de proteasa de bajo peso molecular que suprime la actividad de muchas enzimas proteolíticas: tripsina, quimotripsina, plasmina, trombina, elastasa, hialuronidasa, proteasas de leucocitos, macrófagos, microorganismos, etc. Varias enfermedades hereditarias se basan en una deficiencia de Ax-antitripsina, una glicoproteína sintetizada en el hígado. En 0,03-0,015% (es decir, 1 de cada 3000-6000) recién nacidos, la actividad de la α1-antitripsina se reduce drásticamente.

La deficiencia de Oc1-antitripsina conduce a una mayor acumulación de enzimas proteolíticas y al posterior daño tisular. Sin embargo, se sabe que con la deficiencia de a1-antitripsina, el daño a los pulmones y al hígado no siempre es grave e irreversible. Al parecer, este déficit puede compensarse mediante otros mecanismos.

Cuadro clinico:

Ya en el período neonatal, se observa agrandamiento del hígado, desarrollo de ictericia, decoloración de las heces y oscurecimiento de la orina debido a la colestasis. La colestasis puede ser incompleta y luego la gravedad del cuadro clínico varía.

Los estudios de laboratorio indican la presencia de hiperbilirrubinemia conjugada, hipercolesterolemia, aumento de la fosfatasa alcalina y un aumento moderado de la actividad de las transaminasas sanguíneas.

Este patrón suele observarse hasta la décima semana de vida y desaparece espontáneamente al final de la primera mitad del año. En el futuro, puede desarrollarse cirrosis hepática con sus manifestaciones típicas o, a menudo, ictericia recurrente con picazón e hipercolesterolemia severa.

En la forma pulmonar, ocurre con mayor frecuencia un cuadro de enfisema progresivo, pero se puede observar síndrome obstructivo recurrente, bronquitis recurrente y neumonía repetida.

El diagnóstico se establece sobre la base de la historia clínica, los síntomas clínicos y la detección de niveles bajos de ots-antitripsina. El diagnóstico diferencial se realiza con atresia biliar, ictericia de diversos orígenes y enfermedades de inmunodeficiencia.

Tratamiento: No existe una terapia específica. En presencia de infección: terapia antibacteriana activa.

El pronóstico es desfavorable.