Thiếu hụt antitrypsin

Ax-Antitrypsin là chất ức chế protease phân tử thấp có tác dụng ức chế hoạt động của nhiều enzyme phân giải protein: trypsin, chymotrypsin, plasmin, trombin, elastase, hyaluronidase, protease của bạch cầu, đại thực bào, vi sinh vật, v.v. Một số bệnh di truyền dựa trên một thiếu hụt Ax-anti-trypsin - một glycoprotein được tổng hợp ở gan. Ở 0,03-0,015% (tức là 1 trên 3000-6000) trẻ sơ sinh, hoạt động của α1-antitrypsin giảm mạnh.

Thiếu hụt Oc1-antitrypsin dẫn đến tăng tích tụ các enzyme phân giải protein và gây tổn thương mô sau đó. Tuy nhiên, người ta biết rằng khi thiếu hụt a1-antitrypsin, tổn thương ở phổi và gan không phải lúc nào cũng nghiêm trọng và không thể hồi phục. Rõ ràng, sự thiếu hụt này có thể được bù đắp bằng các cơ chế khác.

Hình ảnh lâm sàng:

Ngay trong thời kỳ sơ sinh, gan to ra, vàng da phát triển, phân đổi màu, nước tiểu sẫm màu do ứ mật. Ứ mật có thể không đầy đủ và sau đó mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng sẽ khác nhau.

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cho thấy sự hiện diện của tăng bilirubin liên hợp, tăng cholesterol máu, tăng phosphatase kiềm và tăng hoạt động transaminase trong máu ở mức độ vừa phải.

Mô hình này thường được quan sát thấy cho đến tuần thứ 10 của cuộc đời và tự biến mất vào cuối nửa đầu năm. Trong tương lai có thể phát triển bệnh xơ gan với các biểu hiện điển hình hoặc vàng da tái phát kèm theo ngứa và tăng cholesterol máu trầm trọng.

Ở dạng phổi, hình ảnh khí thũng tiến triển thường xảy ra nhất, nhưng có thể quan sát thấy hội chứng tắc nghẽn tái phát, viêm phế quản tái phát và viêm phổi tái phát.

Chẩn đoán được thiết lập dựa trên tiền sử bệnh, triệu chứng lâm sàng và phát hiện nồng độ ots-antitrypsin thấp. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với chứng teo đường mật, vàng da có nguồn gốc khác nhau và các bệnh suy giảm miễn dịch.

Điều trị: Không có liệu pháp điều trị cụ thể. Trong trường hợp nhiễm trùng - liệu pháp kháng khuẩn tích cực.

Tiên lượng là không thuận lợi.